Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Немалиновая миопатия: причины, диагностика, лечение

Немалиновая миопатия:
1. Наследование может происходить как по аутосомно-доминантному типу с различной пенетрантностью, так и по аутосомно-рецессивному типу.
2. Миопатия характеризуется гипотонией и прогрессирующими дыхательными нарушениями.

3. Начало обычно в первые месяцы жизни, хотя существуют также формы, впервые проявляющиеся во взрослом возрасте.
4. Признаки немалиновой миопатии. Общая гипотония, мышечная слабость, гипотония мышц, слабость лицевой мускулатуры, нарушения кормления в сочетании или при отсутствии дыхательных нарушений. Часто у больных обнаруживаются скелетные аномалии ("конская" стопа, кифосколиоз, готическое небо).

немалиновая миопатия

5. Диагностика немалиновой миопатии основывается на данных биопсии мышц: в мышечных волокнах обнаруживаются патогномоничные нитевидные образования, при специальной окраске приобретающие красный цвет.
6. Лечение немалиновой миопатии поддерживающее.

7. Исходы немалиновой миопатии. Течение болезни может быть различным. Наихудший прогноз обычно связан с началом заболевания в неонатальном периоде, выраженной мышечной слабостью и наличием дыхательной недостаточностью, приводящей к ранней смерти ребенка. Более доброкачественное течение характерно для форм, начинающихся в неонатальном периоде либо у взрослых, но проявляющихся менее выраженной мышечной слабостью.
Заболевание может характеризоваться отсутствием прогрессирования либо медленным прогрессированием с развитием через определенное время скелетных деформаций.

- Читать "Миотубулярная миопатия (центротубулярная миопатия): причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Мышечные дистрофии и миопатии":
  1. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД): причины, диагностика, лечение
  2. Х-сцепленная рецессивная мышечная дистрофия (мышечная дистрофия Беккера): причины, диагностика, лечение
  3. Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия (дистрофия Ландузи-Дежерина): причины, диагностика, лечение
  4. Конечностно-поясная мышечная дистрофия: причины, диагностика, лечение
  5. Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: причины, диагностика, лечение
  6. Болезнь центрального ядра: причины, диагностика, лечение
  7. Немалиновая миопатия: причины, диагностика, лечение
  8. Миотубулярная миопатия (центротубулярная миопатия): причины, диагностика, лечение
  9. Врожденная диспропорция типов мышечных волокон: причины, диагностика, лечение
  10. Митохондриальные миопатии (миопатии с поражением дыхательных цепей): причины, диагностика, лечение