Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Периферические невропатии: болезнь Шарко-Мари-Тута

Значительное число невропатий развивается в детском возрасте. Они могут представлять самостоятельную нозологическую форму с поражением только нервной системы либо являться частью системного поражения. Возможно преимущественное вовлечение двигательных, чувствительных либовегетативных волокон. Диагностике помогают определенные паттерны поражения. Этиология невропатий может быть связана с наследственными факорами, воспалительными, аутоиммунными процессами, токсическими воздействиями. Своевременная диагностика наследственных невропатий имеет большое значение, поскольку обеспечивает возможность генетического консультирования в пораженных семьях.

Диагностика периферических невропатий

Анамнез:
1. Беременность. Важны указания на нарушения движений плода во время беременности или отличия по сравнению с другими беременностями.
2. Следует помнить о том, что чувствительные расстройства не могут быть представлены грудными или очень маленькими детьми.
3. Важно существование сходных жалоб или анамнеза у близких и дальних родственников.
4. Необходим учет воздействия токсических факторов дома, в школе, со стороны окружающей среды.

болезнь шарко-мари-тута

НМСН тип I (болезнь Шарко-Мари-Тута, перонеальная мышечная атрофия)

1. Представляет собой сегментарную демиелинизирующую и ремиелинизирующую невропатию, проявляющуюся в гипертрофии периферических нервов.
2. Аутосомно-доминантный тип наследования с различной экспрессивностью мутантного гена; клинические проявления варьируют от слабо до резко выраженных, приводящих к инвалидности. HMCH-I составляет 51% всех наследуемых периферических невропатий у детей. Ген локализуется на 17-й хромосоме.

3. Признаки болезни Шарко-Мари-Тута:
а. Ортопедические деформации. Полая стопа, молоточкообразные пальцы, высокий свод стопы вследствие слабости мышц-разгибателей пальцев ног, мышц, отводящих стопу и собственных мышц стоп. Это основные признаки, указывающие на необходимость медицинского обследования. У 20% больных выявляются скелетные деформации, сколиоз, кифосколиоз, усиленный лордоз.
б. Сухожильные рефлексы. Ахилловы рефлексы снижены или отсутствуют. Арефлексия может по мере прогрессирования заболевания распространяться и на верхние конечности.
в. Снижение чувствительности. Умеренно выраженное нарушение вибрационной и мышечно-суставной чувствительности.
г. Похудание мышц голеней (атрофия перонеальных мышц).
д. У 25% больных детей выявляется утолщение и уплотнение периферических нервных стволов.

4. Начало заболевания, как правило, - на первой или второй декаде жизни. НМСН -I редко развивается в грудном возрасте (необходим дифференциальный диагноз с НМСН -III). Течение медленно прогрессирующее, возможна самопроизвольная стабилизация процесса.

5. Диагноз болезни Шарко-Мари-Тута:
а. Семейный анамнез (случаи заболеваний среди родственников).
б. СПН. Снижение скорости проведения по двигательным и чувствительным нервам.
в. Биопсия нерва. Сегментарная демиелинизация и ремиелинизация, аксональная дегенерация, изменения по типу "луковичных головок" в результате гиперплазии шванновских клеток, гипертрофия миелинизированных волокон, увеличение эндоневрального коллагена.
г. Синдром Русси - Леви рассматривается как вариант HMCH-I, характеризуется атаксией при ходьбе и статическим тремором в руках в дополнение к признакам, перечисленным в пункте 3.

6. Лечение поддерживающее. Лечебная физкультура, ношение специальной ортопедической обуви; может потребоваться операция. Хорошие результаты при "свисающей стопе" дает артродез голеностопного сустава.

НМСН тип II (перонеальная мышечная атрофия, аксональный тип). Тип А (тип Ламбера), аутосомно-доминантно наследуемый, и тип В (тип Увриера), аутосомно-рецессивно наследуемый. Оба этих типа характеризуются аксональной дегенерацией НМСН - II проявляется в более позднем возрасте и поэтому обсуждаться далее не будет. Заболевание по своим симптомам очень похоже на НМСН-I.

- Обратно в раздел "неврология"

Оглавление темы "Детская неврология":
  1. Синдромы вклинения головного мозга: варианты, клиника
  2. Особые состояния при черепно-мозговой травме у детей. Клиника
  3. Осложнения и прогноз травм головы у детей. Особенности
  4. Повышение внутричерепного давления у детей: причины, механизмы
  5. Диагностика повышенния внутричерепного давления у детей. Рекомендации
  6. Лечение повышения внутричерепного давления у детей. Рекомендации
  7. Травмы спинного мозга у детей: неотложная помощь
  8. Рентгенографические исследования при травме спинного мозга у детей. Рекомендации
  9. Ведение больных с травмой спинного мозга у детей. Рекомендации
  10. Периферические невропатии: болезнь Шарко-Мари-Тута