Советуем для ознакомления:

Физиология:

Популярные разделы сайта:

Гипоспадии у детей. Мужской псевдогермафродитизм

Другая весьма распространенная врожденная патология у новорожденных мальчиков — гипоспадия. При гипоспадии наружное отверстие мочеиспускательного канала находится на вентральной поверхности шва полового члена проксимальнее нормального расположения. Гипоспадия развивается в результате неполного закрытия уретральной борозды. Так как дифференцировка участка уретры, находящегося в половом члене, зависит от наличия ДГТ, гипоспадия может возникнуть из-за уменьшения синтеза тестостерона, недостаточного превращения тестостерона в ДГТ или дефицита рецепторов к андрогенам в местных тканях. Существует наследственная предрасположенность к гипоспадии.

При наличии заболевания у одного ребенка риск рождения второго ребенка с гипоспадией составляет 12%. При наличии гипоспадии у отца и сына вероятность возникновения заболевания у второго сына составляет 25%.

Крипторхизм выявляют у 16% мальчиков с гипоспадией. При сочетании крипторхизма с гипоспадией необходимо исключить псевдогермафродитизм (см. ниже), для чего проводят исследование кариотипа и определяют содержание половых гормонов.

Двустороннее отсутствие семявыносящего протока

Врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока — редкая патология, обычно встречающаяся у мужчин с кистозным фиброзом (муковисцидозом, мутацией гена трансмембранного регулятора проводимости CFTR, 7q31.2, p). Двустороннее отсутствие vas deferens — показание к тестированию на наличие дефектных аллелей гена кистозного фиброза.

гипоспадии

Псевдогермафродитизм

Мужской псевдогермафродитизм — состояние, когда имеются яички, но фенотип наружных (иногда и внутренних) половых органов женский. Мужской псевдогермафродитизм развивается в результате внутриутробных гормональных нарушений: снижения активности андрогенов и/или дефектов некоторых генов. Псевдогермафродитизм — редкая патология, но ее этиология крайне разнообразна. Известны следующие биохимические дефекты, приводящие к развитию мужского псевдогермафродитизма: • синдромы нечувствительности к андрогенам, • недостаточность 5а-редуктазы, • нарушения биосинтеза тестостерона, • врожденная липоидная гиперплазия надпочечников [мутация гена STAR (Steroidogenic Acute Regulatory Protein), 8pl 1.2]; • недостаточность Зр-гидроксистероиддегидрогеназы, • недостаточность 17а-гидроксилазы, • недостаточность 17р-гидроксистероиддегидрогеназы, • мутации гена МИФ.

Синдромы нечувствительности к андрогенам

Синдромы нечувствительности к андрогенам — группа нарушений, связанных с Х-хромосомой и приводящих к формированию частично вирилизированного фенотипа. Самая тяжелая форма — полная нечувствительность к андрогенам — прежде была известна как тестикулярная феминизация. При полной нечувствительности к андрогенам внутриклеточные рецепторы к андрогенам отсутствуют или не функционируют. В итоге не происходит развития вольфова протока, индуцируемого андрогеном. МИФ, однако, синтезируется, поэтому мюллеровы протоки регрессируют, а яички опускаются до пахового кольца.

Короткое влагалище формируется из урогенитального синуса. При рождении детей идентифицируют как девочек, потому что наружные гениталии сформированы по женскому типу. Полную нечувствительность к андрогенам диагностируют после периода пубертата, когда выявляют первичную аменорею, слепо заканчивающееся короткое влагалище и отсутствие матки и яичников. Развитие молочных желез нормальное, но волосы в подмышечной и паховой областях развиты скудно или отсутствуют. Полная нечувствительность к андрогенам составляет около 10% всех случаев первичной аменореи.

В отличие от больных с дисгенезией гонад при наличии Y-xpoмосомы, у пациентов с полной нечувствительностью к андрогенам риск развития опухоли гонад составляет менее 5%, причем опухоли редко развиваются ранее 25-летнего возраста. Поэтому гонадэктомию обычно откладывают до завершения пубертатного периода.

Частичную нечувствительность к андрогенам (синдром Райфенстайна) встречают гораздо реже, чем полную нечувствительность к андрогенам. При синдроме Райфенстайна наблюдают разные фенотипы: от почти полного отсутствия вирилизации до практически завершенной фенотипической маскулинизации. Между этими крайними вариантами проявления варьируют от незначительной клиторомегалии и небольшого сращения половых губ до явного сочетания признаков мужских и женских гениталий. Недавно были описаны несколько мужчин, у которых единственным признаком нечувствительности к андрогенам была стерильность из-за малого количества или отсутствия сперматозоидов.
Некоторые фертильные мужчины с признаками недостаточной вирилизации, возможно, имеют легкую форму данного нарушения.

- Читать далее "Частичная нечувствительность к андрогенам. Проблемы присвоения пола"

Оглавление темы "Эндокринопатии. Раннее половое созревание":
1. Кости во время менопаузы. Сердечно-сосудистая система при менопаузе
2. Желудочно-кишечный тракт при беременности. Метаболизм беременной
3. Приобретенные эндокринопатии. Аутоиммунные гормональные нарушения
4. Опухолевые эндокринопатии. Крипторхизм
5. Гипоспадии у детей. Мужской псевдогермафродитизм
6. Частичная нечувствительность к андрогенам. Проблемы присвоения пола
7. Пороки развития женских половых органов. Воздействие диэтилстильбэстрола
8. Врожденная гиперплазия надпочечников. Синдром Тернера
9. Преждевременное половое созревание. Раннее половое созревание
10. Неполное изосексуальное раннее половое развитие. Ятрогенное раннее половое развитие