Советуем для ознакомления:

Физиология:

Популярные разделы сайта:

Частичная нечувствительность к андрогенам. Проблемы присвоения пола

Частичная нечувствительность к андрогенам — результат мутаций в генах, кодирующих рецепторы к андрогенам. Эти гены расположены в области ql 1-12 Х-хромосомы. Нарушения варьируют от полной потери функции рецепторов до скрытых изменений, относящихся к транскрипции андроген-зависимых генов. При частичной нечувствительности к андрогенам отсутствует четкая связь между активностью рецепторов и, следовательно, количеством связываемых ими андрогенов и степенью маскулинизации.

Синдром недостаточности 5а-редуктазы сначала был назван псевдовагинальной мошоночно-промежностной гипоспадией. Он отличается от синдрома нечувствительности к андрогенам тем, что маскулинизация происходит в пубертатный период. При рождении детей с недостаточностью 5а-редуктазы наружные половые органы выглядят как при нечувствительности к андрогенам (гипоспадия, различная степень несращения губомошоночных складок, единое урогенитальное отверстие или отдельные наружные отверстия влагалища и уретры). У этих детей шов мошонки напоминает влагалище, поэтому чаще всего таких детей воспитывают как девочек.

При кариотипе XY синтез стероидов надпочечниками нормален, что исключает возможность ВГН как причину незавершенной вирилизации. Диагноз можно поставить после определения содержания тестостерона и ДГТ в крови и соотношения тестостерон/ДГТ.

Мутации гена 5а-редуктазы, расположенного в хромосоме 2 (ген SRD5A2), приводят к развитию мужского псевдогермафродитизма. Известно множество мутаций SRD5A2. У женщин недостаточность 5а-редуктазы клинически не проявляется.

Липоидная врожденная надпочечниковая гиперплазия (дефект гена STAR, см. статью «Псевдогермафродитизм»), недостаточность 3р-гидроксистероиддегидрогеназы, 17а-гид-роксилазы, 17р-гидроксистероиддегидрогеназы и некоторые другие генные дефекты приводят к развитию синдромов ВГН. Синдромы ВГН, для которых характерна феминизация наружных гениталий плода, возникают из-за недостаточности ферментов, необходимых для синтеза тестостерона из холестерина.

присвоение пола

Проблемы присвоения пола

В большинстве случаев новорожденных мальчиков с псевдогермафродитизмом воспитывают как девочек. Новорожденных с полной нечувствительностью к андрогенам (тестикулярной феминизацией) воспитывают как девочек, потому что они явно выглядят как девочки при рождении и у них не наступает вирилизации из-за отсутствия функционирующих рецепторов к андрогенам.

У мальчиков с частичной нечувствительностью к андрогенам и признаками мужских и женских гениталий в пубертатном периоде происходит феминизация (гинекомастия). Мальчиков с недостаточностью 5-альфа-редуктазы расценивают и успешно воспитывают и как девочек, и как мальчиков, а в популяциях некоторых культур с высокой частотой такого нарушения — как девочек в детстве и как мальчиков после пубертатного периода. Пациенты, ранее определенные как девочки и желающие сохранить женский пол, нуждаются в гонадэктомии, чтобы избежать огрубения голоса и развития мышц по мужскому типу под влиянием тестостерона. Лечение эстрогенами и прогестероном приводит к развитию женских вторичных половых признаков.

Пациенты, определенные как мальчики, нуждаются в устранении гипоспадии и крипторхизма. В пубертате у них появится сперматогенез, и произойдет дальнейшее развитие по мужскому типу под влиянием тестостерона.

Истинную дисгенезию гонад при кариотипе XY встречают относительно редко. При двусторонней дисгенезии яичек происходит развитие нормальных, но инфантильных наружных и внутренних половых органов. На месте яичек расположены фиброзные образования. Необходима гонадэктомия, так как риск развития опухолей составляет 20—30%. Вторичные половые признаки в пубертате не развиваются. Терапия эстрогенами и прогестероном приводит к появлению в пубертате вторичных женских половых признаков.

- Читать далее "Пороки развития женских половых органов. Воздействие диэтилстильбэстрола"

Оглавление темы "Эндокринопатии. Раннее половое созревание":
1. Кости во время менопаузы. Сердечно-сосудистая система при менопаузе
2. Желудочно-кишечный тракт при беременности. Метаболизм беременной
3. Приобретенные эндокринопатии. Аутоиммунные гормональные нарушения
4. Опухолевые эндокринопатии. Крипторхизм
5. Гипоспадии у детей. Мужской псевдогермафродитизм
6. Частичная нечувствительность к андрогенам. Проблемы присвоения пола
7. Пороки развития женских половых органов. Воздействие диэтилстильбэстрола
8. Врожденная гиперплазия надпочечников. Синдром Тернера
9. Преждевременное половое созревание. Раннее половое созревание
10. Неполное изосексуальное раннее половое развитие. Ятрогенное раннее половое развитие