а) Данные физикального обследования. Данные, полученные при физикальном обследовании пациентов с ГКМП, разнообразны и относятся в большей степени к гемодинамическим нарушениям. У пациентов с обструкцией ВОЛЖ может пальпироваться удвоенный или утроенный верхушечный толчок, что отражает выходное систолическое усилие при сокращении желудочков, усиленное пресистолическое сокращение предсердий и увеличение времени раннего диастолического наполнения.

Подозрение на ГКМП часто появляется при выслушивании сердечного шума во время клинического обследования. У пациентов с обструкцией этот систолический шум имеет среднюю интенсивность вдоль нижней части левого края грудины и на верхушке сердца, причем интенсивность зависит от величины субаортального градиента как в покое (в положении лежа на спине или стоя), так и при пробе Valsalva либо во время физической нагрузки и сразу после нее.

Большинство пациентов с громкими шумами интенсивностью как минимум 3/6 балла имеют градиент выходного отдела > 30 мм рт. ст. Верхушечный шум может быть голосистолическим, что характеризует сопутствующую митральную регургитацию. Артериальный пульс при обструкции ВОЛЖ необычно сильный и скорый, отчетливо двухфазный. Каротидная пульсация расщепленная, с укороченным временем нарастания волны и удлинением систолического выброса. И наоборот, физикальные находки у пациентов без обструкции выходного отдела могут быть едва уловимыми; систолический шум обычно тихий, хотя усиленный верхушечный толчок может вызвать подозрение на ГКМП.

б) Симптомы гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП). Симптомы СН при сохранной функции ЛЖ могут проявиться в любом возрасте и включают ограничение физической нагрузки вследствие одышки и/или слабости и, иногда, ортопноэ или пароксизмальной ночной одышки.

Такая функциональная несостоятельность может сопровождаться болью в груди и типичной или атипичной загрудинной стенокардией, вероятно из-за изменений микрососудистого русла ЛЖ и ишемии. У пациентов также возможны нарушения сознания с синкопе (или пресинкопальные состояния), головокружение и сердцебиение, механизмы которых могут быть разными, включая аритмии. Тяжесть и природа симптомов у пациентов с обструкцией ВОЛЖ и без нее могут быть одинаковыми.

в) ЭКГ при гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП). Нарушения на ЭКГ в 12 отведениях отмечаются у 90-95% пробандов с ГКМП и у 75% бессимптомных родственников. Патологические изменения могут быть разнообразными, даже необычными: высокий вольтаж зубцов, характерный для ГЛЖ, изменения интервала ST-T, в т.ч. выраженная инверсия зубца Т в боковых грудных отведениях, признаки гипертрофии ЛП, глубокие и узкие зубцы Q, сниженные зубцы R в боковых грудных отведениях.

Однако характерные электрокардиографические признаки, позволяющие прогнозировать будущие события, отсутствуют. Нормальная ЭКГ регистрируется у бессимптомных родственников достаточно часто, но это не дает достоверной прогностической информации об исходе. Повышенный вольтаж (высокие зубцы R или глубокие зубцы S) имеет слабую корреляцию с выраженностью ГЛЖ, регистрируемой с помощью ЭхоКГ, и не позволяет дифференцировать обструктивную и необструктивную формы заболевания.

г) Влияние пола и расы. Наследственная ГКМП, передаваемая по аутосомно-доминантному типу, встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин. Однако у женщин преобладает гиподиагностика и клинически заболевание выявляют реже, обычно при более выраженных симптомах и в более старшем возрасте, чем у мужчин. Более того, женщины имеют более высокий риск развития выраженной СН и летального исхода, связанных с обструкцией выходного отдела, но различий по риску ВС или смерти от всех причин среди мужчин и женщин не наблюдается. ГКМП встречается у представителей многих рас, но у афроамериканцев, похоже, клинически она недостаточно распознается.

Большинство спортсменов, внезапно умерших во время соревнований, были афроамериканцами с не установленным ранее диагнозом ГКМП. Верхушечная гипертрофия (одно из проявлений ГКМП) наиболее часто, но не исключительно встречается у пациентов из Японии.

д) «Сердце спортсмена» и гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП). Длительные спортивные нагрузки могут привести к физиологическому увеличению диастолического размера полости, толщины стенок и массы миокарда ЛЖ, т.е. формированию «сердца спортсмена». Абсолютное увеличение толщины стенок обычно невелико, но может быть значительным у атлетов, занимающихся греблей и велосипедным спортом. Диагностической дилеммой может стать необходимость отличить клинически доброкачественную физиологическую гипертрофию как результат спортивных тренировок от таких патологических состояний, как ГКМП.

Клинические параметры, которые могут помочь в диагностике ГКМП у тренированных атлетов при максимальной толщине стенок ЛЖ 13-14 мм, лежат в смежной зоне между указанными состояниями и включают мутации саркомерных белков, идентифицируемых с помощью генетических тестов, наличие ГКМП у родственников, изменения формы трансмитрального кровотока, выявляемые с помощью допплерографии и свидетельствующие о нарушениях расслабления и наполнения ЛЖ, и конечный диастолический размер полости ЛЖ < 45 мм. Параметры физиологической гипертрофии — это уменьшение толщины стенки после короткого (4-6 нед) периода без физических нагрузок или увеличение полости ЛЖ > 55 мм.

е) Обследование перед соревнованиями. Выявление таких сердечно-сосудистых нарушений, как ГКМП, которые потенциально могут привести к внезапной сердечной смерти (ВСС) или тяжелому заболеванию при интенсивных тренировках и соревнованиях, является важной задачей при первичном скрининге спортсменов среди учащихся средней и высшей школ.

В США в соответствии с рутинной практикой скрининга должны быть собраны личный и семейный анамнезы, а также выполнено физикальное обследование. Однако во многих случаях подозрений не возникает, поскольку у многих пациентов отсутствуют сердечные шумы или соответствующие признаки (например, синкопе или ГКМП в семейном анамнезе). Выявление ГКМП во время скрининга будет более эффективным, если использовать неинвазивные тесты, например ЭКГ в 12 отведениях или ЭхоКГ.

Однако с точки зрения финансовых затрат применение этих тестов при массовом скрининге спортсменов США непрактично. Кроме того, возможны пограничные и ложноположительные результаты тестов, а также не всегда удается выявить фенотип ГКМП до достижения пациентом 16 лет.

- Читать "Течение и прогноз гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП)"

1. Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) - генетика, причины
2. Морфология и гистология гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП)
3. Патофизиология гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП)
4. Клиника и диагностика гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП)
5. Течение и прогноз гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП)
6. Методы лечения гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП)
7. Эндокардит и беременность при гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП)