Изменения кожи при генетических синдромах

Содержание:

1. Кожа при комплексе Карни
2. Кожа при дефиците 21-гидроксилазы
3. Сокращения и список использованной литературы

а) Комплекс Карни. Характерными кожными проявлениями комплекса Карни являются пятнистая пигментация кожи (лентиго), наиболее часто встречающаяся в области вокруг губ, на веках, уголках глаз и конъюнктиве, ушах и области гениталий и появляющаяся к моменту полового созревания.

Миксомы кожи и слизистых оболочек, возникающие в результате воздействия на фибробласты, чаще развиваются в течение первых двух десятилетий жизни, обычно представляют собой бессимптомные сидячие или розовые папулы на ножке и появляются на веках, сосках, ягодицах, наружном ухе, языке, небе и промежности (Saggini и Brandi, 2011).

У пациентов могут развиться множественные синие невусы (включая эпителиоидный гистологический подтип, характерный для этого состояния), которые чаще поражают кожу конечностей, ягодиц и головы.

Невусы могут возникать с момента рождения, но их развитие происходит во время полового созревания. Реже могут наблюдаться кожные поражения, такие как пятна цвета кофе с молоком, лентиго, пилонидальный синус, множественные кожные пятна, липомы, гиперпигментация, а также депигментированные пятна и белые пятна на коже из-за депигментации. Наконец, при синдроме Кушинга могут присутствовать атрофия кожи, растяжки, фолликулит и гирсутизм (Horvath и Stratakis, 2009).

б) Дефицит 21-гидроксилазы. Для дерматологов большее значение имеет менее серьезная форма врожденной дисфункции коры надпочечников с поздним началом; пренатальной вирилизации при этой форме не происходит.

Более легкая недостаточность ферментов в 1979 г. была названа неклассической недостаточностью 21-гидроксилазы, а позже было обнаружено, что это заболевание является наиболее распространенной патологией с аутосомно-рецессивным типом наследования у людей.

Подобно классической форме врожденной дисфункции коры надпочечников, неклассическая форма может приводить к преждевременному росту лобковых волос, преждевременному старению костей, ускорению линейного роста и уменьшению конечного роста как у мужчин, так и у женщин. Появление кистозного акне тяжелой степени также связывают с неклассической врожденной гиперплазией надпочечников. У женщин могут наблюдаться симптомы избытка андрогенов, включая гирсутизм, височное облысение и бесплодие.

У этих пациентов также может наблюдаться синдром поликистозных яичников. У мужчин ранний рост бороды, акне и резкое увеличение роста могут побудить к проведению диагностики на наличие дефицита 21-гидроксилазы.

- Читать "Изменения кожи при нейроэндокринных опухолях"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 11.3.2023