Изменения кожи при полиэндокринных заболеваниях

Содержание:

1. Синдромы множественной эндокринной неоплазии и кожа
2. Аутоиммунные полигландулярные синдромы и кожа
3. Сокращения и список использованной литературы

а) Синдромы множественной эндокринной неоплазии. Синдромы МЭН представляют собой спектр аутосомно-доминантных заболеваний, которые включают доброкачественные и злокачественные новообразования различных эндокринных тканей. Разнообразные поражения эндокринной системы приводят к широкому спектру клинических проявлений, при этом кожные проявления часто способствуют идентификации этих нарушений.

Ангиофибромы являются наиболее частым кожным проявлением синдрома МЭН-1. По данным одного из исследований, ангиофибромы лица были обнаружены у 88% пациентов. Эти поражения выглядят как папулы телесного, розового или красного цвета с гладкой и блестящей поверхностью; для них характерно расположение на верхней губе, а не в области носогубных складок, как это наблюдается при туберозном склерозе.

Другие общие дерматологические признаки включают коллагеномы туловища, липомы, пятна цвета кофе с молоком, гипопигментированные пятна и множественные папулы на деснах (Fuleihan и Rubeiz, 2006).

Хотя глюкагонома встречается только у 3% пациентов с МЭН-1, для нее характерно присутствие такого кожного проявления, как некролитическая мигрирующая эритема. Часто при впервые возникшем сахарном диабете некролитическая мигрирующая эритема сначала проявляется в области паха и промежности и в конечном итоге может распространиться на конечности и периоральную область.

Эритемы часто прогрессируют до пузырьков и булл, а на последней стадии образуются корки (de Laat и соавт., 2016).

Наиболее выраженным дерматологическим проявлением МЭН-2А является амилоидоз кожи. Это состояние сопровождается зудом и имеет тенденцию к развитию на разгибательных поверхностях верхней части спины и конечностей. Поражения представляют собой серо-коричневые гиперкератотические папулы, которые могут эволюционировать в более крупные бляшки.

При МЭН-2Б к пятому году жизни у пациентов могут развиться многочисленные поверхностные невриномы, которые выглядят как беловато-розовые сидячие папулы, расположенные на губах, языке, слизистой оболочке щек, десен, неба и глотки. Наиболее часто встречается поражение передней трети языка, на которой видны прозрачные или розовые папулы. При поражении века или конъюнктивы наблюдается утолщение края века, а также неравномерный рост ресниц.

Для этих пациентов также характерны утолщенные и слегка вывернутые губы, а также веки, имеющие характерный эластичный или бугристый внешний вид. У них также может наблюдаться «марфаноподоб-ная внешность» (длинные, тонкие конечности с низким содержанием жира и мышц, слабость суставов и воронкообразная деформация грудной клетки).

Наконец, у пациентов с МЭН-2Б обнаруживается повышенная частота появления пятен цвета кофе с молоком (Darling и соавт., 1997).

Доброкачественные новообразования кожи (ангиофибромы, липомы и коллагеномы) удаляются хирургическим путем. Кроме того, местная терапия рапамицином и лазерная терапия, используемые отдельно или в комбинации, могут уменьшить размер и снизить количество ангиофибром. Сообщения о радикальной терапии амилоидоза кожи в настоящее время отсутствуют; тем не менее, во множестве описанных случаев успешно использовались различные подходы к лечению, включая применение ретиноидов, кортикостероидов, лазерную терапию и фототерапию.

б) Аутоиммунные полигландулярные синдромы. Аутоиммунные полигландулярные синдромы (АПС) представляют собой гетерогенную группу иммуноопосредованных заболеваний, характеризующихся недостаточностью по крайней мере двух эндокринных органов. У большинства пациентов с АПС-1 наблюдается хронический кандидоз кожи и слизистых оболочек, который обычно проявляется раньше, чем сопутствующие эндокринологические признаки.

Это относится к наличию часто рецидивирующих или хронических грибковых поражений слизистых оболочек, кожи и ногтей. Пик заболеваемости кандидозом полости рта приходится на первые 2 года жизни и имеет тенденцию к хроническому течению. Кожные кандидозные инфекции могут привести к развитию хейлита уголков рта, инфекции волосистой части головы, опрелостей, пеленочному или перианальному кандидозу. Наконец, грибковая инфекция ногтей приводит к их обесцвечиванию и утолщению, а также к паронихии (воспалению кожи вокруг ногтей).

Другие дерматологические ассоциации с АПС-1 включают очаговую алопецию и витилиго, которыми страдают примерно 30% и <10% пациентов соответственно.

При АПС-1 также описаны кожные проявления болезни Аддисона и приобретенного буллезного эпидермолиза (Burke и соавт., 1986). Пациенты с АПС 2-го и 3-го типов также могут страдать витилиго и очаговой алопецией, хотя и реже. На клиническую картину пациентов с АПС-1 также может влиять наличие гипопаратиреоза. При гипопаратиреозе наблюдается сухость кожи, шелушение и гиперкератоз. Кроме того, при осмотре может выявляться матовый цвет и ломкость ногтей и наличие на них продольных бороздок, а также редкие волосы. В дополнение к лечению эндокринных нарушений при лечении кожных проявлений АПС используются противогрибковые препараты.

- Читать "Изменения кожи при генетических синдромах"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 11.3.2023