Мышечная слабость при миотонии. Миотонии — группа заболеваний с общим симптомом, который определяется как миотонический феномен — замедленная релаксация мышцы после ее сокращения. Развитие миотонического феномена связывают прежде всего с нестабильностью мембран мышечного волокна, что приводит к появлению повторяющихся разрядов сокращений мышцы вслед за одиночным стимулом или после короткого периода ее сокращения.

Ряд форм миотонии имеет наследственную природу и относятся к каналопатиям — генетически обусловленному электролитному дисбалансу для отдельных ионов (калия, натрия, хлора, кальция) вследствие нарушения функционирования ионных мышечных каналов. Повторяющиеся миотонические импульсы возникают не спонтанно, а всегда после сокращения мышцы и (или) внешнего воздействия на нее.

К настоящему времени в литературе описано большое число форм миотонии, которые клинически существенно различаются между собой проявлениями миотонической реакции, возрастом дебюта заболевания, специфическими симптомами, течением и прогнозом. Встречаемость и выраженность мышечной слабости существенно варьируются в зависимости от формы и длительности заболевания, хотя при большинстве варинатов этот симптом развивается постепенно по мере прогрессирования болезни и в целом наиболее выражен после миотонического спазма.

Критерии диагностики миотонии

Синдром миотонического феномена действия. Наблюдается после произвольного движения с интенсивным сокращением и попыткой быстрого последующего расслабления соответствующей группы мышц и проявляется как временная задержка сокращения этих мышц (миотонический спазм действия), причем с каждым последующим интенсивным сокращением и попыткой быстрого расслабления длительность и выраженность миотонического спазма действия в них уменьшается и в конечном итоге исчезает.

Для выявления миотонического спазма наиболее информативными являются следующие тесты: затруднение или невозможность быстрого разгибания пальцев на фоне первых попыток сильного сжатия кисти в кулак, затруднение или невозможность вставания на фоне первых быстрых приседаний, после отдыха — затруднение или невозможность быстрого преодоления первых ступенек при подъеме по лестнице.

Синдром типичен для большинства форм миотонии, однако при некоторых вариантах он провоцируется преимущественно другими факторами (например, нарастание миотонического спазма в холоде и его уменьшение в тепле при дистрофической миотонии) или имеет парадоксальный характер в виде нарастания миотонического спазма с каждым последующим сокращением и попыткой последующего расслабления (врожденная парамиотония).

Синдром перкуссионных миотонических феноменов. Миотонический спазм провоцируется механической стимуляцией в виде удара молоточком по мышце. Наиболее демонстративными являются быстрое сгибание и приведение большого пальца с его последующим медленным отведением после перкуссии молоточком по мышцам возвышения большого пальца (феномен большого пальца кисти), быстрое разгибание кисти с последующим медленным ступенеобразным ее сгибанием после удара молоточком по разгибателям кисти с радиальной стороны предплечья (феномен миотонического спазма разгибателей кисти).

Перкуссионный миотонический спазм обычно сочетается с рядом других перкуссионных миотонических симптомов. Так, при ударе молоточком по длинным поперечно-полосатым мышцам у больных с миотонией на месте удара образуется углубление (ямка, валик, желобок, ровик; dimpling — в англоязычной литературе), сохраняющееся в течение нескольких секунд, а при ударе молоточком по языку на нем образуется поперечная ямка с окружающим ее валиком.

Изменяются сухожильные и периостальные рефлексы, при вызывании которых отмечается временная задержка мышечного сокращения длительностью от нескольких секунд до минуты в тяжелых случаях (так называемые миотонические рефлексы). Вышеописанные проявления перкуссионной миотонии обычно сочетаются с типичной миотонией действия, хотя в ряде случаев они могут становиться преобладающими в клинической картине миотонического феномена.

Электромиографическая миотония. Активное напряжение, энергичное сокращение, удар молоточком по мышце вызывают при электромиографии появление повторных высокочастотных разрядов, которые в начале увеличиваются по частоте и амплитуде, а в последующем уменьшаются и исчезают. Общая продолжительность таких разрядов составляет около 500 мс, а их звуковой эквивалент напоминает гул пикирующего бомбардировщика.

Электромиографическая миотония очень важна для подтверждения клинических проявлений миотонии действия и (или) перкуссионной миотонии, хотя изредка (в частности, при денервационных поражениях и полимиозите) она встречается при их отсутствии.

Симптомы, характерные для отдельных форм миотонии. При различных формах миотонии их клиническая симптоматика имеет существенные отличия:
— миотония Томсена имеет аутосомно-доминантный тип наследования, чаще дебютирует с момента рождения (возможен более поздний дебют вплоть до пубертатного возраста), клинически проявляется типичными миотоническими феноменами и особым симптомом в виде гипертрофии скелетной мускулатуры (атлетическое телосложение) в сочетании со слабостью в гипертрофированных мышцах;
— миотония Беккера наследуется по аутосомно-рецессивному типу, дебютирует в целом в более позднем возрасте, по сравнению с миотонией Томсена, клиническая картина аналогична таковой при болезни Томсена, течение более тяжелое;
— дистрофическая миотония (болезнь Россолимо — Куршманна — Штейнерта — Баттена) имеет аутосомно-доминантный тип наследования, дебютирует преимущественно в возрасте 20—30 лет. Как и при миотонии Томсена, на начальном этапе заболевания определяются типичные миотонические феномены миотонии действия и перкуссионной миотонии. Однако, в отличие от миотонии Томсена, уже в первые годы болезни быстро формируются мышечные гипотрофии (преимущественно мышцы дистальных отделов конечностей, лица, шеи) и преобладающей становится мышечная слабость в сочетании с рядом других симптомов (облысение, катаракта, артериальная гипотензия, похудание);
— парамиотония врожденная (парамиотония Эйленбурга) имеет аутосомно-доминантный тип наследования, дебютирует в раннем детском возрасте. Миотонический синдром характеризуется рядом особенностей: парадоксальной миотонией действия, провокацией миотонического спазма холодом (уменьшается в тепле), варьирующейся тяжестью течения (от развития перманентной генерализованной миотонии до регресса симптоматики с возрастом).

Функциональные парезы и параличи. Развиваются у лиц с функциональными расстройствами нервной системы (истерия, психопатия и т. п.) при отсутствии поражения центрального или периферического двигательного нейрона. Имеют четкую связь с психогенией, по клиническим проявлениям не укладываются ни в один из вышеописанных вариантов парезов и параличей.

- Читать "Сегментарное строение спинного мозга. Сегментарный аппарат спинного мозга"

1. Диагностика центрального пареза у больных в коме. Симптомы
2. Типы центрального паралича (пареза). Классификация церебрального паралича
3. Смешанный и сочетанный паралич (парез). Диагностика смешанного и сочетанного паралича
4. Парезы при мышечных дистрофиях. Клиника, диагностика парезов при амиотрофиях и миопатиях
5. Мышечная слабость при полимиозите. Клиника, диагностика полимиозита
6. Афферентные и рефлекторные парезы. Клиника, диагностика рефлекторных параличей
7. Мышечная слабость при миастении, миастеническом синдроме, миастеническом кризе. Клиника, диагностика миастении
8. Мышечная слабость при миотонии. Клиника, диагностика миотонии
9. Сегментарное строение спинного мозга. Сегментарный аппарат спинного мозга
10. Сирингомиелитический синдром. Клиника, диагностика сирингомиелии