Пренатальную диагностику возможно осуществить с помощью исследования образца ворсин хориона в срок 11 нед гестации, если обе мутации известны. Если известна одна мутация или неизвестно ни одной, диагноз муковисцидоза надежный и отцовство установлено, можно предложить анализ групп сцепления, чтобы выявить неидентифицированный аллель (и) и осуществить пренатальную диагностику. Во многих центрах выполняют генетическую диагностику до имплантации на гомозиготы по AF508.

Его применяют у младших сибсов ребенка с недавно диагностированным муковисцидозом, принимая во внимание эффекты профилактического лечения антибиотиками, ферментами поджелудочной железы и витаминными добавками.

Если у индивидуума диагностируют муковисцидоз и выполняют анализ мутаций, общепринята практика — предлагать исследование на носительство обоим родителям. Затем предлагают скрининг расширенной семьи на мутации, идентифицированные у родственников. Если индивидуума считают носителем муковисцидоза, партнеру предлагают популяционный скрининговый тест, чтобы определить риск у их потомства. У детей исследование на носительство обычно откладывают до 16-летнего возраста, когда они смогут участвовать в принятии решения и понять значение результата.

Потенциальные отдаленные осложнения муковисцидоза:
• Дыхательная недостаточность. Легочное заболевание — основная причина нетрудоспособности и смертности у больных MB. Вопрос о сердечно-легочной трансплантации рассматривают на последней стадии заболевания.
• Сахарный диабет. Патологические результаты теста толерантности к глюкозе 25-50% пациентов имеют к 20 годам, а 5% — нуждаются в инсулине растворимом (человеческом генно-инженерном).
• Заболевания пегени. Цирроз печени и портальную гипертензию имеют 5% взрослых.
• Мужское бесплодие. ВДОСП с обструк-тивной азооспермией имеют 97% мужчин с MB. Забеременеть можно с помощью репродуктивных технологий, в этом случае партнеру предлагают анализ мутаций.

Наблюдение при муковисцидозе

Существуют данные, что лечение муковисцидоза в специализированных центрах для детей и взрослых характеризуется лучшим клиническим исходом. В США средняя продолжительность жизни достигает 31,1 года для мужчин и 28,3 года — для женщин. Выживаемость в возрасте до 30 и 40 лет уже не редкость. Средняя продолжительность жизни у пациентов с нормальной функцией поджелудочной железы (неклассический муковисцидоз) составляет 56 лет.

Беременность у женщин с муковисцидозом

Фертильность у женщин с муковисцидозом нарушается, но существует возможность успешной беременности. Во Франции в ретроспективном исследовании из 75 беременных 64 женщины родили живорожденных младенцев (18% недоношенные и 30% — с низкой массой тела при рождении), 5 случаев преждевременных родов, 5 медицинских абортов и 1 материнская смерть. Через год после беременности 5 женщин умерли, все они имели до беременности ОФВ1<50%.

В ходе ретроспективного анализа 33 успешных беременностей в Скандинавии выявили, что преждевременные роды произошли в 24% случаев. У женщин с преждевременными родами функции легких были значительно ниже, чем у рожавших в срок, и эти беременные имели другие осложнения муковисцидоза, включая сахарный диабет, бронхиальную астму или заболевание печени. Функции легких не снижались во время беременности, но необходимость во внутривенных антибиотиках удваивалась. У женщин с легким или умеренным заболеванием беременность протекает безопасно.
• Партнеру предлагают анализ мутаций (исследование образца ворсин хориона, если он — носитель муковисцидоза).
• Для определения вероятного влияния беременности на резерв дыхательной системы направляют к специалисту по муковисцидозу.
• Женщины с классическим муковисцидозом имеют высокий риск развития сахарного диабета беременных вследствие недостаточности поджелудочной железы.
• Анализируют, обладает ли тератогенным действием лекарственная схема пациента или другие препараты.
• Беременных должен ввести акушер с опытом работы в медицине матери и плода совместно со специалистом по муковисцидозу.

Скрининг новорожденных на муковисцидоз

Большинство программ скрининга новорожденных на муковисцидоз комбинируют оценку иммунореактивного трипсиногена (ИРТ) в сухой капле крови (полоска Гатри) с анализом на типичные мутации муковисцидоза, например AF508. ИРТ 60-70 мкг/л считают сомнительным, а >70 мкл/л — положительным. Этот подход хорошо изучен. Однако существует риск пропуска детей с муковисцидозом и обнаружения носителей AF508 больше, чем предполагают. Избыток гетерозигот по AF508 связан с наличием второй мутации 5Т-аллеля у некоторых новорожденных. В одном исследовании из 57 субъектов с положительным ИРТ, служащих гетерозиготами по AF508, 3 пациента имели клинический муковисцидоз к возрасту 1 год.

- Читать "Внелегочные проявления муковисцидоза. Диагностика, лечение"

1. Лечение легочной инфекции при муковисцидозе. Принципы
2. Антибактериальная терапия хронической инфекции при муковисцидозе. Препараты
3. Противовоспалительное лечение муковисцидоза. Препараты
4. Физические упражнения при муковисцидозе. Очищение дыхательных путей
5. Респираторные осложнения муковисцидоза. Перелет и отдых
6. Гастроззофагеальный рефлюкс, кровохарканье при муковисцидозе. Рекомендации по питанию
7. Генетика муковисцидоза. Эпидемиология
8. Наследование муковисцидоза. Вариабельность
9. Пренатальная диагностика муковисцидоза. Беременность
10. Внелегочные проявления муковисцидоза. Диагностика, лечение