Миопатии ионных каналов, или каналопатии, относят к группе наследственных заболеваний, проявляющихся миотонией и/или рецидивирующими эпизодами гипотонического паралича (возникают в результате энергичных физических упражнений, переохлаждения или употребления высокоуглеводной пищи).

Гипотонию, возникающую при увеличенном, сниженном или нормальном уровне калия в сыворотке крови во время обострения заболевания, называют гиперкалиемическим, гипокалиемическим и нормокалиемическим периодическим параличом соответственно.

Патогенез. Как следует из названия, эти заболевания являются результатом мутаций генов, кодирующих ионные каналы. Гиперкалиемический периодический паралич возникает вследствие мутаций гена SCN4A, кодирующего скелетно-мышечный белок натриевых каналов, который контролирует поступление натрия в клетку во время мышечного сокращения. При гипокалиемическом периодическом параличе отмечается мутация гена, кодирующего потенциал-зави-симый кальциевый канал L-типа.

Злокачественная гипертермия (гиперпирексия) является редким клиническим синдромом, характеризующимся выраженным гиперметаболическим состоянием (тахикардия, тахипноэ, мышечные спазмы и гипертермия), вызванным приемом анестетиков (в частности, галогенизированных ингаляционных препаратов и сукцинилхолина).

Данный клинический синдром может развиться у лиц, уже имеющих наследственное заболевание скелетных мышц (например, врожденную миопатию, дистрофинопатию или метаболическую миопатию). У родственников лиц с предрасположенностью к злокачественной гипертермии обнаруживают мутации нескольких генов, в т.ч. генов, кодирующих потенциал-зависимый кальциевый канал L-типа, особенно рианодиновый рецептор (RYR1). При воздействии анестетика мутантный рецептор не контролирует выход кальция из саркоплазмы.

Это приводит к тетании, усилению мышечного метаболизма и увеличению выработки тепловой энергии.

Диагноз «злокачественная гипертермия» может быть поставлен на основании идентификации генетической мутации или при исследовании биопсийного материала (воздействуя на мышечные волокна анестетиком и вызывая их сокращение).

- Читать "Классификация врожденных миопатий"

1. Причины и механизмы развития метаболических нейропатий
2. Причины и механизмы развития нейропатии при опухолях
3. Причины и механизмы развития травматической нейропатии
4. Причины и механизмы развития атрофии мышц после нарушения иннервации
5. Причины и механизмы развития мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера
6. Причины и механизмы развития миотонической дистрофии
7. Причины и механизмы развития миопатии ионных каналов
8. Классификация врожденных миопатий
9. Причины и механизмы развития миопатии при нарушении обмена
10. Причины и механизмы развития неинфекционных воспалительных миопатий