Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Группа дипстрофических дисппазий. Множественная эпифизарная дисплазия и псевдоахондроплазия.":
1. Танатафорная дисплазия. Ахондроплазия. Гипохондроплазия.
2. Группа дипстрофических дисппазий. Диастрофическая дисплазия. Ахондрогенез IB. Ателостеогенез, тип II
3. Ахондрогенез, тип II. Дисплазия Книста. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия
4. Спондилоэпиметафизарная дисплазия. Дисплазия Стиклера. Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия
5. Псевдоахондроплазия. Множественная эпифизарная дисплазия. Точечная хондродисплазия, ризомелический тип.

Псевдоахондроплазия. Множественная эпифизарная дисплазия. Точечная хондродисплазия, ризомелический тип.

Псевдоахондроплазия

Заболевание: Псевдоахондроплазия
Тип наследования, ген, локализация псевдоахондроплазии : АД, СОМР, 19р12-13.1
Измененный фермент псевдоахондроплазии : Олигомерный белок хрящевого матрикса
Клинические симптомы псевдоахондроплазии : Карликовость с укорочением конечностей, кифоз, поясничный лордоз, брахидактилия, ульнарная девиация кистей, ограничение разгибания в локтевых и тазобедренных суставах, genu valgum, шейная компрессионная миелопатия

Псевдоахондроплазия. Множественная эпифизарная дисплазия. Точечная хондродисплазия, ризомелический тип.

Множественная эпифизарная дисплазия

Заболевание: Множественная эпифизарная дисплазия
Тип наследования, ген, множественной эпифизарной дисплазии : АД, СОМР, 19р12-13.1
Измененный фермент множественной эпифизарной дисплазии : -
Клинические симптомы множественной эпифизарной дисплазии : Карликовость с укорочением конечностей, эпифизарная дисплазия, вывих бедра, брахидактилия, переразгибание пальцев

Точечная хондродисплазия, ризомелический тип

Заболевание: Точечная хондродисплазия, ризомелический тип
Тип наследования, ген, точечной хондродисплазии, ризомелический тип : АР, РЕХ7, 4р16-р14
Измененный фермент точечной хондродисплазии, ризомелический тип : Пероксин-7
Клинические симптомы точечной хондродисплазии, ризомелический тип : Клиническая картина вариабельна. Может быть карликовость, выявляемая при рождении, а может быть умеренная задержка роста, редкие, жесткие волосы, эритродермия, гипоплазия костей носа, врожденная катаракта, контрактуры в суставах, симметричное укорочение проксимальных отделов конечностей, укорочение 4 метакарпальных костей, гипоплазия концевых фаланг. Рентгенологически — расщепление тел позвонков, изменение метафизов

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика. Медицинская генетика."