Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Спиноцеребеллярная атаксия тип 1. Атаксия.":
1. Болезнь Шарко—Мари—Туса, тип IA. Болезнь Шарко—Мари—Туса X-сцепленная. Болезнь Шарко—Мари—Туса, тип 4F
2. Спиноцеребеллярная атаксия тип 1. Спиноцеребеллярная атаксия тип 2. Спиноцеребеллярная атаксия тип 3.
3. Денторубропаллидолуизиановая атрофия. Эпизодическая атаксия 1ЕА1. Эпизодическая атаксия 1ЕА2.
4. Атаксия Фридрейха. Атаксия — телеангиэктазия. Атаксия с недостаточностью витамина Е. Спастическая атаксия
5. Наследственные кожные заболевания. Буллезный эпидермолиз простой тип Кобнера. Буллезный эпидермолиз простой тип Доулинг—Мейра. Буллезный эпидермолиз претибиальный

Спиноцеребеллярная атаксия тип 1. Спиноцеребеллярная атаксия тип 2. Спиноцеребеллярная атаксия тип 3.

Спиноцеребеллярная атаксия тип 1

Заболевание: Спиноцеребеллярная атаксия тип 1
Тип наследования, ген, локализация : АД, SCA1, 6р23
Измененный фермент : Атаксин 1
Клинические симптомы : Пирамидные знаки, периферическая неиропатия

Спиноцеребеллярная атаксия тип 1. Спиноцеребеллярная атаксия тип 2. Спиноцеребеллярная атаксия тип 3

Спиноцеребеллярная атаксия тип 2

Заболевание: Спиноцеребеллярная атаксия тип 2
Тип наследования, ген : АД, SCA2, 12q24.1
Измененный фермент : Атаксин 2
Клинические симптомы : Медленные содружественные движения глазных яблок, периферическая нейропатия, деменция

Спиноцеребеллярная атаксия тип 3

Заболевание: Спиноцеребеллярная атаксия тип 3
Тип наследования, ген : АД, SCA3, 14q21
Измененный фермент : SCA3/MJD1
Клинические симптомы : Пирамидные и экстрапирамидные знаки, ретракция век, нистагм, фасцикуляции, потеря чувствительности

- Читать далее "Денторубропаллидолуизиановая атрофия. Эпизодическая атаксия 1ЕА1. Эпизодическая атаксия 1ЕА2."