Советуем для ознакомления:
Автошкола в Калуге. Выгодная virazh40.ru для обучения вождению грузовика в центре города.

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Синдром Эдвардса. Синдром Клейнфельтера. Синдром Шерешевского-Тернера. Аутосомно-рецессивный тип наследования.":
1. Синдром Эдвардса. Трисомия 18. Диагноз синдрома Эдвардса. Признаки синдрома Эдвардса. Установка синдрома Эдвардса.
2. Числовые аномалии половых хромосом. Синдром Клейнфельтера. Частота синдрома Клейнфельтера. Признаки синдрома Клейнфельтера. Установка синдрома Клейнфельтера.
3. Синдром Шерешевского-Тернера. Частота синдрома Шерешевского-Тернера. Признаки синдрома Шерешевского-Тернера. Установка синдрома Шерешевского-Тернера. Диагноз синдрома Шерешевского-Тернера.
4. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Что такое аутосомно-рецессивный тип наследования?

Синдром Эдвардса. Трисомия 18. Диагноз синдрома Эдвардса. Признаки синдрома Эдвардса. Установка синдрома Эдвардса.

Другим примером числовой аберрации хромосом является трисомия 18 или синдром Эдвардса, описанная английским педиатром и генетиком Дж. Эдвардсом в 1960 году.

Частота синдрома Эдвардса среди новорожденных, в среднем, составляет 1:3000. Для синдрома Эдвардса характерны следующие симптомы: резкое отставание психического развития, микроцефалия, спинномозговая грыжа, врожденный порок сердца, расщепление верхней губы и неба. Продолжительность жизни больных составляет не более года.

Синдром Эдвардса. Трисомия 18. Диагноз синдрома Эдвардса. Признаки синдрома Эдвардса. Установка синдрома Эдвардса

В периоде внутриутробного развития синдрома Эдвардса может быть выявлен при проведении биохимического скрининга беременных во II-м триместре по резкому снижению в сыворотке крови уровня хорионического гонадотропина, что является косвенным признаком наличия синдрома Эдвардса у плода. В этом случае беременная женщина должна быть направлена на ультразвуковое сканирование 2-го уровня, так как при данной патологии почти в 100% наблюдений выявляются УЗИ-маркеры хромосомных синдромов.

Для подтверждения диагноза синдрома Эдвардса и дальнейшего медико-генетического прогнозирования состояния здоровья будущего потомства родителей показано пренатальное кариотипирование плода.

- Читать далее "Числовые аномалии половых хромосом. Синдром Клейнфельтера. Частота синдрома Клейнфельтера. Признаки синдрома Клейнфельтера. Установка синдрома Клейнфельтера."