Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Синдром Эдвардса. Синдром Клейнфельтера. Синдром Шерешевского-Тернера. Аутосомно-рецессивный тип наследования.":
1. Синдром Эдвардса. Трисомия 18. Диагноз синдрома Эдвардса. Признаки синдрома Эдвардса. Установка синдрома Эдвардса.
2. Числовые аномалии половых хромосом. Синдром Клейнфельтера. Частота синдрома Клейнфельтера. Признаки синдрома Клейнфельтера. Установка синдрома Клейнфельтера.
3. Синдром Шерешевского-Тернера. Частота синдрома Шерешевского-Тернера. Признаки синдрома Шерешевского-Тернера. Установка синдрома Шерешевского-Тернера. Диагноз синдрома Шерешевского-Тернера.
4. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Что такое аутосомно-рецессивный тип наследования?

Синдром Шерешевского-Тернера. Частота синдрома Шерешевского-Тернера. Признаки синдрома Шерешевского-Тернера. Установка синдрома Шерешевского-Тернера. Диагноз синдрома Шерешевского-Тернера.

Синдром Шерешевского-Тернера наблюдается только у женщин. Первым описал это заболевание наш соотечественник Н. А. Шерешевский (1885-1961) в 1925 году, затем в 1938 году американский эндокринолог X. Тернер. До 9-10 лет больные девочки развиваются без особенностей. Затем у них отмечается отставание в росте и легкая степень задержки психического развития. В возрасте 16-23 лет рост больных равен в среднем 135 см (у здоровых сверстниц 158 см).

Частота синдрома Шерешевского-Тернера среди женщин равна 1: 3000, а при росте взрослых женщин 130-145 см эта частота возрастает до 1:14. Ведущими клиническими признаками заболевания являются первичная аменорея и недоразвитость молочных желез. Маленький рост девушки в сочетании с первичной аменореей являются показаниями к обязательному кариотипированию.

Синдром Шерешевского-Тернера. Частота синдрома Шерешевского-Тернера. Признаки синдрома Шерешевского-Тернера

Кариотип женщин с синдромом Шерешевского-Тернера - 45,Х. При этом течение заболевания в значительной степени зависит от того, какая именно Х-хромосома утрачена -материнская или отцовская. При потере материнской Х-хромосомы может происходить прекращение развития зародыша и его спонтанная элиминация (удаление) уже на стадии эмбриогенеза в 1-м триместре беременности матери. Если этого не происходит, у плода развиваются тяжелые нарушения сердечнососудистой системы. В случае потери отцовской Х-хромосомы врожденные пороки, как правило, отсутствуют и умственное развитие больных девочек более сохранное, чем в первом случае. Отметим, что специальные исследования позволяют определить родительскую принадлежность Х-хромосомы. Это важно при медико-генетическом прогнозе состояния будущего ребенка и решении родителей в отношении пролонгирования беременности с плодом, у которого при пренатальном кариотипировании выявлен синдром Шерешевского-Тернера.

У части девушек, которым клинически поставлен диагноз синдрома Шерешевского-Тернера, может наблюдаться так называемый мозаичный вариант заболевания. В этом случае у больных наряду с клетками, имеющими нормальный кариотип, наблюдаются клетки с патологическим кариотипом, то есть без одной X-хромосомы. Кариотип в этих случаях выглядит так: 46,ХХ/45,Х. Состоянием пациентки зависит от соотношения между числом клеток с нормальным и патологическим кариотипом. Это число указывается в скобках рядом с обозначением кариотипа. У некоторых женщин с мозаичным вариантом болезни Шере-шевского-Тернера наблюдается развитие вторичных половых признаков, включая гениталии. Более того, у таких женщин в отдельных случаях возможно наступление беременности традиционным способом. Некоторым из них применяют методы экстракорпорального оплодотворения. Конечно, таким беременным нужно проводить пренатальное кариотипирование.

К структурным нарушениям хромосом относятся различные варианты делений, инсерций, дупликаций, инверсий и транслокаций, то есть утраты сегментов хромосом, вставки, дублирования, переворота на 180° или слияния с другими хромосомами. Размеры этих аномалий могут варьировать в значительных пределах от целых хромосом, и в этом случае они приводят к числовым аберрациям, до микроскопических сегментов, диагностика которых может осуществляться только с использованием методов молекулярной цитогенетики. Внутри-генные перестройки рассматриваются как мутации генов, и часто они являются причиной развития моногенных заболеваний. Разнообразие болезней, обусловленных структурными нарушениями хромосом, очень велико. Их клинические проявления зависят от специфики и размера участвующего в перестройке хромосомного сегмента. Однако для всех этих заболеваний характерен тяжелый синдромальный характер поражения. Как правило, это неизлечимые болезни, единственным методом профилактики которых является пренатальная диагностика.

- Читать далее "Аутосомно-рецессивный тип наследования. Что такое аутосомно-рецессивный тип наследования?"