Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Медицинская генетика. История медицинской генетики. История медицинской генетики в России.":
1. Истоки генетической инженерии. Секвенирование. Проект геном человека. Мак Кьюсик. Истоки медицинской генетики.
2. Медицинская генетика. История медицинской генетики. Фенилкетонурия. История фенилкетонурии. Феллинг. Полинг. Работы Лайнуса Полинга.
3. Ингрем. Работы Ингрема. Френсис Гальтон. Работы Гальтона. Рональд Фишер. Работы фишера.
4. История российской генетики. История медицинской генетики в России. Флоринский. Работы флоринского. Евгеника в СССР. История евгеники в СССР.
5. Медико-генетический институт им. М. Горького. С.Н. Давиденков. Работы Давиденкова. Институт медицинской генетики АМН СССР.

Истоки генетической инженерии. Секвенирование. Проект геном человека. Мак Кьюсик. Истоки медицинской генетики.

После этого вплоть до настоящего времени идет детализация картины ДНК. Этому способствовала разработка методов работы с ДНК, которые получили название генетической инженерии.

В 1970 г. обнаружен первый бактериальный фермент рестрикции двухцепочечной ДНК (ферменты называют рестриктазами, или эндонуклеазами), который разрывал фосфатные связи только в определенных последовательностях нуклеотидов.

Истоки генетической инженерии. Секвенирование. Проект геном человека. Мак Кьюсик. Истоки медицинской генетики

Вскоре было найдено большое число таких ферментов со способностью к узнаванию и последующему разрезанию различных по длине последовательностей нуклеотидов. В это же время разрабатываются методы определения последовательности нуклеотидов ДНК, так называемое секве-нирование. Появляется возможность изолировать отдельные гены и размножать их в различных хозяевах, например в E.coli. Начинается секвенирование геномов (под геномом понимают все гены организма) сначала относительно простых, а затем все более сложных организмов.

В 1990 г. Национальный институт здоровья (США) объявил о начале Проекта «Геном человека», рассчитанного на 15 лет, целями которого являлись создание точной генетической карты, создание физической карты генома человека и секвенирование всего генома, содержащего более 3 млрд нуклеотидов. Подробнее о генетической инженерии и Проекте «Геном человека» будет сказано в одной из глав учебника.

В то же историческое время медицинская генетика осваивает преимущественно завоевания, полученные на других организмах. Идет интенсивная инвентаризация менделирую-щих наследственных болезней, и в 1966 г. появляется первое издание книги В.Мак Кьюсика «Менделевское наследование у человека. Каталог аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных фенотипов». В этой книге собраны все известные случаи менделевского или предположительно менделевского наследования не только различных заболеваний, но и нормальных признаков человека. Всего было описано 574 фенотипа, для которых было установлено менделевское наследование, и 913 фенотипов, для которых менде-левское наследование можно было предполагать. Среди наследственных заболеваний человека в этой книге заметное место занимают разные классы наследственных болезней обмена веществ, для которых к этому времени был расшифрован биохимический дефект, в том числе углеводного, аминокислотного, некоторых болезней накопления и др.

- Читать далее "Медицинская генетика. История медицинской генетики. Фенилкетонурия. История фенилкетонурии. Феллинг. Полинг. Работы Лайнуса Полинга."