Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Эффекты мутаций. Частота мутаций. Фенотип. Законы менделя.":
1. Эффекты мутаций. Фенотипический эффект мутаций. Нулевой аллель. Доминантно негативные мутации. Доминантные мутации.
2. Частота мутаций. Как часто возникают мутации? Мутации. Классификация мутаций.
3. Фенотип. Концепция фенотипа. Фенотипические признаки.
4. Мендель. Законы менделя. Правила наследования Менделя. Менделирующие болезни. Правило доминирования. Гомозиготы. Гетерозиготы.
5. Второй закон менделя. Правило расщепления. Решетка Пеннета.

Эффекты мутаций. Фенотипический эффект мутаций. Нулевой аллель. Доминантно негативные мутации. Доминантные мутации.

Фенотипический эффект мутаций может выражаться либо в утрате функции, либо в, приобретении новой функции.

Большинство аутосомно-рецессивных заболеваний является следствием утраты функции соответствующим мутантным геном. Это проявляется резким снижением активности ферментов (чаще всего), что может быть обусловлено уменьшением либо их синтеза, либо их стабильности. В том случае, когда функция соответствующего белка полностью отсутствует, мутацию гена с таким эффектом называют нулевым аллелем. Одна и та же мутация у разных индивидуумов может проявляться различно вне зависимости от того, на каком уровне оценивают ее эффекты: молекулярном, биохимическом, или фенотипическом. Причины этих различий могут заключаться как во влиянии на проявление мутации других генов, так и внешнесредовых причин, если их понимать достаточно широко.

Эффекты мутаций. Фенотипический эффект мутаций. Нулевой аллель. Доминантно негативные мутации. Доминантные мутации

Среди мутаций с утратой функции принято выделять доминантно негативные мутации. К ним относят такие мутации, которые не только приводят к снижению или утрате функции собственного продукта, но и нарушают функцию соответствующего нормального аллеля.

Наиболее часто проявления доминантно негативных мутаций обнаруживают в белках, состоящих из двух и более полипептидных цепей, таких, например, как коллагены.

Мутации, обусловливающие приобретение белком новых функций или проявляющиеся избыточной экспрессией, обычно бывают доминантными. Примером такого рода мутаций является мутация в гене РМР22, обусловливающая болезнь Шарко—Мари—Туса типа 1А, которая уже рассматривалась в этой главе. Поскольку мутация в этом случае заключается в дупликации гена РМР22, то у индивидуума, носителя этой мутации, на диплоидный набор приходится 3 копии гена РМР22, что проявляется избыточной продукцией белка периферического миелина 22 (эффект дозы гена).

- Читать далее "Частота мутаций. Как часто возникают мутации? Мутации. Классификация мутаций."