Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Эффекты мутаций. Частота мутаций. Фенотип. Законы менделя.":
1. Эффекты мутаций. Фенотипический эффект мутаций. Нулевой аллель. Доминантно негативные мутации. Доминантные мутации.
2. Частота мутаций. Как часто возникают мутации? Мутации. Классификация мутаций.
3. Фенотип. Концепция фенотипа. Фенотипические признаки.
4. Мендель. Законы менделя. Правила наследования Менделя. Менделирующие болезни. Правило доминирования. Гомозиготы. Гетерозиготы.
5. Второй закон менделя. Правило расщепления. Решетка Пеннета.

Фенотип. Концепция фенотипа. Фенотипические признаки.

На организменном уровне мутантные гены изменяют фенотип особи. Под фенотипом принято понимать сумму всех внешних характеристик человека, причем когда мы говорим о внешних характеристиках, то при этом имеем в виду не только действительно внешние признаки, такие как рост или цвет глаз, или число пальцев на руках и ногах и т.д., но и различные физиологические и биохимические и даже молекулярные характеристики, которые могут измениться в результате действия генов.

Фенотипические признаки, с которыми имеет дело медицинская генетика, это наследственные болезни и симптомы наследственных болезней. Совершенно очевидно, что между симптомами наследственного заболевания, такими, скажем, как отсутствие ушной раковины или судороги, или умственная отсталость, или кисты в почках и т.д., и изменением одного белка в результате мутации в каком-то конкретном гене дистанция огромная.

Фенотип. Концепция фенотипа. Фенотипические признаки.

Мутантный белок, продукт мутантного гена, должен каким-то образом взаимодействовать с сотнями, если не с тысячами других белков, кодируемых другими генами, чтобы в конце концов изменился какой-то нормальный признак или появился патологический признак.

Кроме того, продукты генов, участвующих в становлении любого фенотипического признака, могут взаимодействовать и модифицироваться факторами окружающей среды. Фенотип в отличие от генотипа может меняться в течение жизни, генотип при этом остается постоянным. Самое яркое тому свидетельство — наш собственный онтогенез. В течение жизни внешне мы меняемся, старея, а генотип — нет. За одним и тем же фенотипом могут стоять разные генотипы и, напротив, при одном и том же генотипе фенотипы могут различаться.

Последнее утверждение подкрепляется изучением монозиготных близнецов. Их генотипы идентичны, а фенотипически они могут различаться по массе тела, росту, поведению и т.д. Вместе с тем, когда мы имеем дело с моногенными наследственными болезнями, то видим, что обычно действие мутантного гена не «затушевывается» многочисленными взаимодействиями его продукта с продуктами других генов или с факторами окружающей среды.

- Читать далее "Мендель. Законы менделя. Правила наследования Менделя. Менделирующие болезни. Правило доминирования. Гомозиготы. Гетерозиготы."