Наследственные болезни обмена веществ являются предметом одного из разделов биохимической генетики человека, которую можно рассматривать как генетическую основу всех метаболических превращений, осуществляемых в организме человека. Поскольку, однако, этот учебник посвящен проблемам медицинской генетики, то мы сочли целесообразным ограничиться рассмотрением только наследственных болезней обмена веществ.

В главе, посвященной истории медицинской генетики, указывалось, что одним из выдающихся моментов этой истории было открытие А.Гэрродом в начале XX в. биохимической природы наследственных болезней обмена веществ, которые сам Гэррод назвал врожденными ошибками метаболизма.

Долгое время к указанным болезням относили только такие нарушения метаболизма, которые были связаны с недостаточностью ферментов, т.е. в полном согласии с гипотезой Билла и Тэтума «один ген — один фермент». Однако позднее, когда эта гипотеза претерпела определенную эволюцию, связанную с более точным определением функции генов, в число наследственных болезней обмена стали включать также и другие наследственные болезни, обусловленные недостаточностью структурных, транспортных белков, белков каналов и рецепторов, белков иммунной защиты и т.д. При таком подходе большая часть моногенных, или менделирующих, наследственных болезней оказывается включенной в наследственные болезни обмена веществ. Однако это делается не совсем последовательно. В результате одни авторы считают, что известно 200—300 наследственных болезней обмена веществ, а другие полагают, что к настоящему времени уже описано более 600 таких болезней.

Изучение наследственных болезней обмена веществ оказалось полезным не только с чисто медицинской позиции, поскольку были расшифрованы биохимические и молекулярные основы патогенеза соответствующих заболеваний, но и с общебиологических позиций, так как при этом выявлялись и уточнялись особенности метаболических путей и их отдельных звеньев у человека. Представление о разнообразии наследственных болезней обмена веществ дает продолжение статьи.

- Читать далее "Нарушения обмена аминокислот. Фенилкетонурия. Гомоцистинурия. Алкаптонурия. Болезнь, при которой моча имеет запах кленового сиропа."