Советуем для ознакомления:
http://wugroup.ru/ west union купить компанию в германии.

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Наследственные болезни обмена веществ. Нарушения обмена аминокислот. Нарушения обмена углеводов.":
1. Наследственные болезни обмена веществ. Изучение наследственных болезней обмена веществ.
2. Нарушения обмена аминокислот. Фенилкетонурия. Гомоцистинурия. Алкаптонурия. Болезнь, при которой моча имеет запах кленового сиропа.
3. Аргининемия. Цитруллинурия. Гиперорнитинемия — гипераммониемия — гомоцитруллинурия. Глицинемия кетотическая, тип 1.
4. Тирозинемия, тип 1. Глазокожный альбинизм. Нарушения обмена углеводов. Галактоземия. Наследственная непереносимость фруктозы.

Наследственные болезни обмена веществ. Изучение наследственных болезней обмена веществ.

Наследственные болезни обмена веществ являются предметом одного из разделов биохимической генетики человека, которую можно рассматривать как генетическую основу всех метаболических превращений, осуществляемых в организме человека. Поскольку, однако, этот учебник посвящен проблемам медицинской генетики, то мы сочли целесообразным ограничиться рассмотрением только наследственных болезней обмена веществ.

В главе, посвященной истории медицинской генетики, указывалось, что одним из выдающихся моментов этой истории было открытие А.Гэрродом в начале XX в. биохимической природы наследственных болезней обмена веществ, которые сам Гэррод назвал врожденными ошибками метаболизма.

Наследственные болезни обмена веществ. Изучение наследственных болезней обмена веществ.

Долгое время к указанным болезням относили только такие нарушения метаболизма, которые были связаны с недостаточностью ферментов, т.е. в полном согласии с гипотезой Билла и Тэтума «один ген — один фермент». Однако позднее, когда эта гипотеза претерпела определенную эволюцию, связанную с более точным определением функции генов, в число наследственных болезней обмена стали включать также и другие наследственные болезни, обусловленные недостаточностью структурных, транспортных белков, белков каналов и рецепторов, белков иммунной защиты и т.д. При таком подходе большая часть моногенных, или менделирующих, наследственных болезней оказывается включенной в наследственные болезни обмена веществ. Однако это делается не совсем последовательно. В результате одни авторы считают, что известно 200—300 наследственных болезней обмена веществ, а другие полагают, что к настоящему времени уже описано более 600 таких болезней.

Изучение наследственных болезней обмена веществ оказалось полезным не только с чисто медицинской позиции, поскольку были расшифрованы биохимические и молекулярные основы патогенеза соответствующих заболеваний, но и с общебиологических позиций, так как при этом выявлялись и уточнялись особенности метаболических путей и их отдельных звеньев у человека. Представление о разнообразии наследственных болезней обмена веществ дает продолжение статьи.

- Читать далее "Нарушения обмена аминокислот. Фенилкетонурия. Гомоцистинурия. Алкаптонурия. Болезнь, при которой моча имеет запах кленового сиропа."