1. Наследственные болезни обмена веществ. Изучение наследственных болезней обмена веществ.
2. Нарушения обмена аминокислот. Фенилкетонурия. Гомоцистинурия. Алкаптонурия. Болезнь, при которой моча имеет запах кленового сиропа.
3. Аргининемия. Цитруллинурия. Гиперорнитинемия — гипераммониемия — гомоцитруллинурия. Глицинемия кетотическая, тип 1.
4. Тирозинемия, тип 1. Глазокожный альбинизм. Нарушения обмена углеводов. Галактоземия. Наследственная непереносимость фруктозы.
Нарушения обмена аминокислот. Фенилкетонурия. Гомоцистинурия. Алкаптонурия. Болезнь, при которой моча имеет запах кленового сиропа.
Фенилкетонурия I
Заболевание: Фенилкетонурия I
Тип наследования, ген, локализация фенилкетории I : АР, РАН, 12q21-qter
Измененный фермент фенилкетории I: Фенилаланингидроксилаза
Клинические симптомы фенилкетории I: Умственная отсталость, эписиндром, экзема, мышиный запах от больного
Фенилкетонурия II
Заболевание: Фенилкетонурия II
Тип наследования, ген, локализация фенилкетории II : АР, DHPR, 4р15.3
Измененный фермент фенилкетории II: Дигидроптеридинредуктаза
Клинические симптомы фенилкетории II: Идиотия, гипотония, спастика, миоклонии, на рентгенограмме прогрессирующая кальцификация базальных ганглиев
Гомоцистинурия
Заболевание: Гомоцистинурия
Тип наследования, ген, локализация гомоцистинурии : АР, CBS, 21q22.3
Измененный фермент гомоцистинурии: Цистатион-бета-синтетаза
Клинические симптомы гомоцистинурии: Скелетные аномалии, умственная отсталость, подвывих хрусталика
Алкаптонурия
Заболевание: Алкаптонурия
Тип наследования, ген, локализация алкаптонурии : АР, HGO, 3q25-26
Измененный фермент алкаптонурии: Оксидаза гомогентезиновой кислоты
Клинические симптомы алкаптонурии: Артриты
Болезнь, при ко торой моча имеет запах кленового сиропа
Заболевание: Болезнь, при ко торой моча имеет запах кленового сиропа
Тип наследования, ген, локализация болезни, при ко торой моча имеет запах кленового сиропа : АР, BCKD, 19q13.1
Измененный фермент болезни, при ко торой моча имеет запах кленового сиропа: Декарбоксилаза а-кетокислот с разветвленной цепью
Клинические симптомы болезни, при ко торой моча имеет запах кленового сиропа: Умственная отсталость, задержка роста, рвота, летаргия, судороги
- Читать далее "Аргининемия. Цитруллинурия. Гиперорнитинемия — гипераммониемия — гомоцитруллинурия. Глицинемия кетотическая, тип 1."