Недержание пигмента (НП) - Х-сцепленное доминантное (летальное у лиц мужского пола) заболевание, поражающее кожу, ЦНС, глаза и костную систему. На коже пациенток имеются очаги пигментации по линиям Блашко в виде «мраморного кекса» с четырьмя четко выраженными стадиями: воспалительная/везикулярная, веррукозная, гиперпигментационная, гипопигментационная/ атрофическая. У 80% пациентов имеются офтальмологические и костные проявления заболевания, а также поражение ЦНС.

Синонимы: синдром Блоха-Сульцбергера, синдром Блоха-Сименса.

Эпидемиология недержания пигмента (НП)

Возраст: везикулобуллезная стадия: первые дни или недели жизни.
Пол: в 97% случаев - женский. Плоды мужского пола погибают внутриутробно.
Заболеваемость: низкая.
Генетика: Х-сцепленное доминантное наследование, редкие спорадические случаи.

Патофизиология недержания пигмента

Линейные образования на коже при НП обусловлены мозаицизмом вследствие инактивации Х-хромосомы. Были выявлены два генетических локуса для недержания пигмента:
1. НП1 с Xp1-аутосомной транслокацией, приводящей к генетическим аномалиям без предшествующей воспалительной фазы.
2. НП2 с Х-сцепленными доминантными мутациями в гене NEMO (xq28). Предполагают, что эти мутации приводят к снижению иммунной толерантности в эктодермальных тканях. У гетерозиготных девочек это вызывает реакцию похожую на аутоиммунную, а у гомозиготных мальчиков реакцию по типу «трансплантат против хозяина» приводящую к фатальному исходу заболевания.

Кожные проявления недержания пигмента

Воспалительная стадия (новорожденные до первых месяцев жизни): линейно расположенные везикулы (буллы) на туловище, конечностях при рождении.
Веррукозная стадия (от нескольких месяцев до одного года): линейные веррукозные образования, рассасывающиеся через несколько месяцев.
Стадия гиперпигментации (от одного года до подросткового возраста): ретикулярные полосы гиперпигментации (у всех пациентов).
Стадия гипопигментации (взрослые): гипопигментированные атрофические линейные полосы, лишенные волос и потовых пор.

Общие проявления недержания пигмента

Глаза: микрофтальмия, аномалии сосудов сетчатки, псевдоглиома, катаракта, атрофия зрительного нерва.
Опорно-двигательная система: аномалии черепа, сколиоз.
ЦНС: замедление мышления (16%), припадки (3%), спастические аномалии (13%).
Другое: легочная гипертензия, ассиметрия грудной клетки, добавочные соски, конические зубы или отсутствие зубов (64%), дистрофия ногтей (7%), опухоли ногтей, периферическая эозинофилия во время воспалительной фазы (74%).

Дифференциальный диагноз недержания пигмента

Область диагностического поиска зависит от стадии заболевания.
Воспалительная стадия: герпес, буллезный эпидермолиз, линейный IgA, детский буллезный пемфигоид.
Веррукозная стадия: эпидермальный невус.
Стадия гиперпигментации: линейный и завитой невоидный гипермеланоз, плоский лишай, блестящий лишай.
Стадия гипопигментации: гипомеланоз Ито.

Гистопатология недержания пигмента

Воспалительная стадия: интрадермальные везикулы с эозинофилами, фокальный дискератоз.
Веррукозная стадия: акантоз, иррегулярный папилломатоз, гиперкератоз, базальноклеточная вакуолизация.
Стадия гиперпигментации: экстенсивные депозиты меланина в меланофагах поверхностных областей дермы. Стадия гипопигментации: снижение количества меланина и придатков кожи в пораженных областях.
Гематология: периферическая эозинофилия в воспалительной стадии.
Рентгенография: литические изменения в дистальных фалангах.

Течение и прогноз недержания пигмента

До 80% пациентов имеют системные заболевания. Если у пациента возникают припадки на первой неделе жизни, то прогноз сомнительный и имеется задержка развития. Отсутствие припадков и соответствие развития возрастным нормам свидетельствует о благоприятном прогнозе. Изменения пигментации могут персистировать на протяжении многих лет и постепенно проходят, исчезая в подростковом или раннем взрослом возрасте.

Лечение недержания пигмента

Лечение неэффективно и, только при кожных проявлениях, симптоматическое. Рекомендуются неврологическое, стоматологическое и офтальмологическое обследования, генетическое консультирование, а также участие в группах поддержки для женщин-носителей, т.к. почти у 80% пораженных детей имеются врожденные дефекты.

- Читать "Гипомеланоз Ито - диагностика, лечение"

1. Окулокутанный альбинизм (ОКА) - диагностика, лечение
2. Беспигментный невус - диагностика, лечение
3. Анемический невус - диагностика, лечение
4. Поствоспалительная гиперпигментация (ПВГ) - диагностика, лечение
5. Линейный и завитой невоидный гипермеланоз - диагностика, лечение
6. Нейрофиброматоз (НФ) - диагностика, лечение
7. Туберозный склероз - классификация по Фицпатрику
8. Недержание пигмента (НП) - диагностика, лечение
9. Гипомеланоз Ито - диагностика, лечение
10. Розовый лишай - диагностика, лечение