Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Адренолейкодистрофия у детей: причины, диагностика, лечение

Адренолейкодистрофия:
1. Данная патология обусловлена нарушением активности пероксисомальных ферментов и накоплением очень-длинных-цепочечных жирных кислот в тканях и плазме. Характерна прогрессирующая демиелинизация в ЦНС, преимущественно выраженная в теменных, затылочных и задних отделах височных долей, мозолистом теле, своде, зрительных нервах и трактах. Вторым типичным признаком болезни является атрофия коры надпочечников.
2. Тип наследования рецессивный, сцепленный с X хромосомой, поэтому болеют только лица мужского пола. Ген локализуется в дистальном конце длинного плеча X хромосомы.
3. Начало адренолейкодистрофии чаще в детстве, между 5 и 10 годами жизни; однако болезнь может и не проявиться до зрелого возраста.

4. Симптоматика адренолейкодистрофии:
а. Неврологическая. Поведенческие расстройства с флюктуациями от замкнутости; ухода в себя до эксплозивных вспышек; снижение успеваемости в школе; ухудшение походки; нарушения координации, зрения, слуха; припадки.
б. Неврологические симптомы предшествуют проявлениям надпочечниковой недостаточности приблизительно в 85% случаев.
в. Единственными признаками недостаточности надпочечников могут быть меланодерма (повышенная пигментация кожных покровов) и рвота. Почти у 40% лиц женского пола, являющихся носителями патологического гена, наблюдается мягко выраженная периферическая невропатия или спастический парапарез.

адренолейкодистрофия у детей

5. Диагноз адренолейкодистрофии:
а. Решающим является исследование эритроцитов, культивированных фибробластов кожи или плазмы на наличие очень-длинных-цепочечных жирных кислот. Данный метод может быть использован для пренатальной диагностики и выявления носительства патологического гена у женщин.
б. Повышение содержания белка в ликворе.
в. На КТ обнаруживаются зоны пониженной плотности вблизи треугольников боковых желудочков с контрастным усилением по краям. МРТ в режиме Т1 выявляет снижение интенсивности изображений белого вещества в теменно-затылочных областях, а в режиме Т2 -повышение интенсивности сигнала в тех же зонах мозга.

г. В 85% случаев отмечается нарушение ответа на стимуляцию адренокортикотропным гормоном.
д. Лечение адренолейкодистрофии. Надпочечниковая недостаточность хорошо лечится кортикостероидами. Однако нет эффективного лечения, позволяющего остановить прогрессирование неврологических нарушений. е. Исход неблагоприятный. Прогрессирование до вегетативного состояния часто происходит очень быстро.

- Читать "Ксантоматоз мозга и сухожилий (болезнь Ван-Богарта) и болезнь Вольмана у детей: причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Метаболические поражения нервной системы":
  1. Болезни фон Гирке и кислой мальтазы у детей: причины, диагностика, лечение
  2. Нарушения обмена амиака у детей: причины, диагностика, лечение
  3. Синдромы Гурлер, Гунтера и Моркио у детей: причины, диагностика, лечение
  4. Адренолейкодистрофия у детей: причины, диагностика, лечение
  5. Ксантоматоз мозга и сухожилий (болезнь Ван-Богарта) и болезнь Вольмана у детей: причины, диагностика, лечение
  6. Нейрональные цероид-липофусцинозы у детей: причины, диагностика, лечение
  7. Болезнь Ниманна-Пика у детей: причины, диагностика, лечение
  8. Болезни Гоше, Фабри и синдромы Леша-Найхана у детей: причины, диагностика, лечение
  9. Неврологические проявления лейкемии и лимфомы у детей: причины, диагностика, лечение
  10. Неврологические проявления диабета у детей. Синдром Вольфрама