Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Синдром Берьесона-Форссмана-Леманна и ключичнокраниальная дисплазия. Особенности

Синдром Берьесона-Форссмана-Леманна. 1. Рецессивное Х-сцепленное наследование.
2. Общие признаки синдрома Берьесона-Форссмана-Леманна. Ожирение, узкие глазные щели, большие уши, гипогонадизм.

3. Неврологические признаки синдрома Берьесона-Форссмана-Леманна. Припадки, гипотония и выраженная умственная отсталость.
4. Ранний возрастной период характеризуется гипотонией и задержкой развития. Речь ограничивается несколькими фразами. Продолжительность жизни нормальная.

ключичнокраниальная дисплазия

Ключичнокраниальная дисплазия

1. Аутосомное доминантное наследование с высокой пенет-рантностью, но варьирующей экспрессивностью. Одна треть случаев представляет собой новые мутации.

2. Общие признаки ключичнокраниальной дисплазии. Аплазия (полная или частичная) обеих ключиц, приводящая к нарушению движений плеч. К дополнительным признакам относят высокое готическое небо и задержку либо отсутствие прорезывания зубов. Часто наблюдаются также дисплазия таза, шейные ребра и другие скелетные аномалии.

3. Неврологические признаки ключичнокраниальной дисплазии. Брахицефалия, задержка закрытия родничков и швов, вормиевы кости, сирингомиелия, сколиоз и мальформации позвонков. Психическое развитие обычно нормальное.
4. Продолжительность жизни нормальная. Диагноз обычно устанавливается при рождении путем осмотра и рентгенографии.

- Читать "Синдром Коккейна и Корнелии де Ланге. Особенности"

Оглавление темы "Наследственные болезни у детей":
  1. Синдром Дауна у ребенка. Особенности
  2. Синдром Эдвардса у ребенка. Особенности
  3. Синдром Патау у ребенка. Особенности
  4. Синдром кошачьего крика (cri-du-chat). Особенности
  5. Синдром хрупкой X хромосомы. Особенности
  6. Синдром Клайнфелтера. Особенности
  7. XXX и XYY синдромы. Особенности
  8. Синдром Турнера. Особенности
  9. Синдром Берьесона-Форссмана-Леманна и ключичнокраниальная дисплазия. Особенности
  10. Синдром Коккейна и Корнелии де Ланге. Особенности