Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Синдром кошачьего крика (cri-du-chat). Особенности

Синдром кошачьего крика (cri-du-chat). 1. Частичная делеция короткого плеча 5-й хромосомы (5 р-).
2. Частота 1:20 000 - 1:50 000 рождений. До 1% лиц с грубым отставанием развития имеют этот синдром.

3. Общие признаки синдрома кошачьего крика. Название синдрома произошло от характерного детского крика, который похож на кошачье мяуканье и, как полагают, связан с нарушением развития гортани.

синдром кошачьего крика

К другим симптомам относятся направленный книзу разрез глазных щелей, складки эпиканта, лунообразное лицо, гипертелоризм, "обезьянья" ладонная складка, аномалии конечностей, низкий вес при рождении с последующим отставанием физического развития и большие роговицы. В 55-60% случаев развивается сколиоз.

4. Неврологические признаки синдрома кошачьего крика. Микроцефалия, генерализованная гипо тония, отставание умственного развития (IQ<35).

5. Больные дети при раннем вмешательстве и обучении могут достигать уровня развития, соответствующего 6-летнему возрасту. Продолжительность их жизни укорочена, однако они часто достигают взрослого возраста.

- Читать "Синдром хрупкой X хромосомы. Особенности"

Оглавление темы "Наследственные болезни у детей":
  1. Синдром Дауна у ребенка. Особенности
  2. Синдром Эдвардса у ребенка. Особенности
  3. Синдром Патау у ребенка. Особенности
  4. Синдром кошачьего крика (cri-du-chat). Особенности
  5. Синдром хрупкой X хромосомы. Особенности
  6. Синдром Клайнфелтера. Особенности
  7. XXX и XYY синдромы. Особенности
  8. Синдром Турнера. Особенности
  9. Синдром Берьесона-Форссмана-Леманна и ключичнокраниальная дисплазия. Особенности
  10. Синдром Коккейна и Корнелии де Ланге. Особенности