Синдром кошачьего крика (cri-du-chat). Особенности
Синдром кошачьего крика (cri-du-chat). 1. Частичная делеция короткого плеча 5-й хромосомы (5 р-).
2. Частота 1:20 000 - 1:50 000 рождений. До 1% лиц с грубым отставанием развития имеют этот синдром.
3. Общие признаки синдрома кошачьего крика. Название синдрома произошло от характерного детского крика, который похож на кошачье мяуканье и, как полагают, связан с нарушением развития гортани.
К другим симптомам относятся направленный книзу разрез глазных щелей, складки эпиканта, лунообразное лицо, гипертелоризм, "обезьянья" ладонная складка, аномалии конечностей, низкий вес при рождении с последующим отставанием физического развития и большие роговицы. В 55-60% случаев развивается сколиоз.
4. Неврологические признаки синдрома кошачьего крика. Микроцефалия, генерализованная гипо тония, отставание умственного развития (IQ<35).
5. Больные дети при раннем вмешательстве и обучении могут достигать уровня развития, соответствующего 6-летнему возрасту. Продолжительность их жизни укорочена, однако они часто достигают взрослого возраста.
Видео этиология, патогенез синдрома кошачьего крика (5p синдрома, синдрома Лежена, синдрома кри-ду-ше)
- Читать "Синдром хрупкой X хромосомы. Особенности"
Оглавление темы "Наследственные болезни у детей":- Синдром Дауна у ребенка. Особенности
- Синдром Эдвардса у ребенка. Особенности
- Синдром Патау у ребенка. Особенности
- Синдром кошачьего крика (cri-du-chat). Особенности
- Синдром хрупкой X хромосомы. Особенности
- Синдром Клайнфелтера. Особенности
- XXX и XYY синдромы. Особенности
- Синдром Турнера. Особенности
- Синдром Берьесона-Форссмана-Леманна и ключичнокраниальная дисплазия. Особенности
- Синдром Коккейна и Корнелии де Ланге. Особенности