Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Синдром Коккейна и Корнелии де Ланге. Особенности

Синдром Коккейна. 1. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
2. Общие признаки синдрома Коккейна. Катаракта, дегенерация сетчатки, начинающиеся в младенчестве старческие изменения, тонкая светочувствительная кожа.

3. Неврологические признаки синдрома Коккейна. Внутричерепные кальцификаты, мышечная слабость, периферические нейропатии, нарушение слуха, умственная отсталость.
4. Начиная с периода младенчества, отмечается задержка роста и потеря жировой ткани.

синдром Коккейна

Синдром Корнелии де Ланге

1. Большинство случаев считаются спорадическими. В некоторых случаях выявляется аутосомно доминантное наследование.

2. Общие признаки синдрома Корнелии де Ланге. Слабый низкий плач в младенчестве, мик-ромелия, загнутая кнугри верхняя губа, синофриз (сросшиеся брови), низкий рост.

3. Неврологические признаки синдрома Корнелии де Ланге. Отставание умственного развития, инициальная гипертония и припадки (20%).

- Обратно в раздел "неврология"

Оглавление темы "Наследственные болезни у детей":
  1. Синдром Дауна у ребенка. Особенности
  2. Синдром Эдвардса у ребенка. Особенности
  3. Синдром Патау у ребенка. Особенности
  4. Синдром кошачьего крика (cri-du-chat). Особенности
  5. Синдром хрупкой X хромосомы. Особенности
  6. Синдром Клайнфелтера. Особенности
  7. XXX и XYY синдромы. Особенности
  8. Синдром Турнера. Особенности
  9. Синдром Берьесона-Форссмана-Леманна и ключичнокраниальная дисплазия. Особенности
  10. Синдром Коккейна и Корнелии де Ланге. Особенности