Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Синдром хрупкой X хромосомы. Особенности

Синдром хрупкой X хромосомы. 1. Х-сцепленное наследуемое поражение участка терминального отдела длинного плеча X хромосомы (Xq27-28). Среди хромосомных аномалий это второй по частоте синдром после синдрома Дауна, являющийся причиной умственной отсталости. Среди умственно отсталых этот синдром выявляется приблизительно у 6% мужчин и 0, 3% женщин.

2. Мужчины с синдромом хрупкой Х-хромосомы характеризуются умственным отставанием от умеренной до грубой степени выраженности, макро-орхидизмом (после полового созревания), удлиненным лицом, выдающимся подбородком; большими оттопыренными ушами и дисплазией соединительной ткани. У 16% мужчин с этим синдромом отмечается аутизм. Моторное и речевое развитие замедлены.

синдром хрупкой х хромосомы

3. Женщины, гетерозиготные по хрупкой Х-хромосоме, характеризуются различными фенотипическими проявлениями и могут не иметь явных аномалий. Одна треть умеренно отстает в развитии, а у половины имеются трудности с обучением.

4. Пренатальный диагноз может быть установлен путем исследования клеток амниотической жидкости или хориональных ворсинок, культивированных в среде, не содержащей фолиевой кислоты.

5. Поведение в детском возрасте характеризуется гиперактивностью, эмоциональной лабильностью и элементами аутизма. С возрастом наступает частичное улучшение. Продолжительность жизни нормальная
6. Лечение фолиевой кислотой на исходы существенно не влияет.

- Читать "Синдром Клайнфелтера. Особенности"

Оглавление темы "Наследственные болезни у детей":
  1. Синдром Дауна у ребенка. Особенности
  2. Синдром Эдвардса у ребенка. Особенности
  3. Синдром Патау у ребенка. Особенности
  4. Синдром кошачьего крика (cri-du-chat). Особенности
  5. Синдром хрупкой X хромосомы. Особенности
  6. Синдром Клайнфелтера. Особенности
  7. XXX и XYY синдромы. Особенности
  8. Синдром Турнера. Особенности
  9. Синдром Берьесона-Форссмана-Леманна и ключичнокраниальная дисплазия. Особенности
  10. Синдром Коккейна и Корнелии де Ланге. Особенности