Мукополисахаридозы (МПС) — группы врожденных заболеваний (преимущественно с аутосомно-рециссивным путем наследования), вызванных дефицитом ферментов, приводящим к накоплению сложных углеводородов, называемых мукополисахаридами или гликозаминогликанами.

Каждое заболевание определяется дефектом специфического фермента (табл. 1); тяжесть проявлений варьирует от случая к случаю и даже у пациентов с дефицитом одного и того же фермента. Места накопления — печень, селезенка и кости. Возможны нарушения слуха, зрения, сердечной функции и интеллекта. Синдром Гурлера — классическая форма заболевания с наиболее тяжелыми проявлениями.

A. Пациенты с болезнью Гурлера выглядят нормально при рождении, но к 6—24 месяцам у них развиваются грубость черт лица, гепатоспленомегалия, деформации скелета и задержка развития. Пациенты с болезнью Гурлера, МПС II (средней тяжести), IV и VII типа могут иметь нормальный интеллект и продолжительность жизни.

После того как стали доступны новейшие виды терапии для некоторых из этих расстройств (рекомбинантная ферментная терапия, трансплантация стволовых гемопоэтических клеток), физические и интеллектуальные изменения стали менее выраженными, а продолжительность жизни более длительной.

Пациенты с I, II, IV и VI типами заболевания относятся к группе высочайшего риска интраоперационной смертности (общая смертность 20%). Перед операцией нередко выявляются гипертензия (легочная и системная) и печеночная дисфункция, развивающаяся вторично, в результате накопления мукополисахаридов в печени либо правожелудочковой недостаточности.
Ментальный статус может быть нарушен; оцените способность пациента к сотрудничеству.

Б. Оцените проходимость дыхательных путей (наиболее частая интраоперационная проблема). Синдром Гурлера был описан как серьезнейшая проблема обеспечения проходимости дыхательной путей при проведении анестезии у детей из-за инфильтрации мягких тканей мукополисахаридами, микрогнатии, сниженной подвижности височно-нижнечелюстного сустава, смещения гортани вперед и кверху, сужения носоглотки и выработки обильного вязкого секрета. Возможны также нарушения функции нижних дыхательных путей в результате трахеомаляции.

Рентгенограмма позвоночника может оказаться полезной при оценке состояния дыхательных путей, а также необходима для исключения нестабильности зубовидного отростка в атланто-аксилярном сочленении (наблюдается при МПС IV, VI типов редко при болезни Гурлера), что требует стабилизации шеи во время интубации.

B. Оцените функцию легких (рентгенограмма грудной клетки, функция внешнего дыхания, газовый состав). Легочная недостаточность наиболее распространенна среди причин периоперационной смерти. Форсированная жизненная емкость, функциональная остаточная емкость, общая емкость легких и скорость потоков снижаются в результате поражения трахеи, рестриктивных заболеваний (килевидная или ладьевидная деформация грудной клетки, кифосколиоз) и собственно заболеваний легких (в результате гипоплазии легких, диффузных интерстициальных дефектов, микроателектазов, рецидивирующих инфекций дыхательных путей и аспирации).
Интенсивная физиотерапия перед операцией служит важным фактором улучшения функции дыхательной системы.

Г. Оптимизируйте функцию сердечно-сосудистой системы до операции (препараты дигиталиса, диуретики). Сердечная недостаточность — вторая по распространенности причина смерти (уплотнение створок клапанов и укорочение хорд, аномалии миокарда и эндокарда, жировые пятна и фиброзные бляшки в аорте и крупных системных артериях). Ишемия может также возникать из-за сужения коронарных сосудов в результате отложения мукополисахаридов.

Для достоверного определения степени выраженности сердечной недостаточности и дисфункции клапанов может потребоваться ЭКГ, ЭхоКГ и ангиография коронарных артерий.

Д. Включите в премедикацию антихолинергические препараты (для снижения чрезмерной секреции), а при наличии клапанных дефектов с профилактической целью назначьте антибиотики. Будьте осторожны при проведении седации; имеются сообщения о резистентности к эффектам анестетиков, так же как и о чрезмерной респираторной депрессии (будьте осторожны с пациентами, имеющими выраженную респираторную дисфункцию).

Е. Ввиду частой встречаемости нарушений проходимости дыхательных путей и легочных проблем у таких больных следует рассматривать возможность проведения регионарных методов обезболивания. Успешно проводились общая анестезия с применением ингаляционной индукции и поддержанием спонтанного дыхания или в/в индукция с быстрым обеспечением проходимости дыхательных путей.

Интубация может оказаться сложной у 50% пациентов; подумайте о проведении интубации пациента в сознании с применением фиброоптических технологий. Поддержание вентиляции с помощью лицевой маски может оказаться сложным, а применение ларингеальной маски также может быть неэффективным. При наличии трахеомаляции для обеспечения проходимости трахеи может понадобиться разгибание шеи. Из-за увеличения аденоидов, миндалин и ранимости слизистой носа в большинстве случаев предпочтение отдается оротрахеальной интубации.

Вследствие сужения просвета гортанных и трахеобронхиальных хрящей могут потребоваться меньшие, чем обычно, по диаметру эндотрахеальные трубки. Имеются сообщения о проведении экстренной трахеостомии, также технически трудной.

Ж. Пробуждение после анестезии часто бывает замедленным и осложняется эпизодами апноэ, бронхоспазма, цианоза и остановкой дыхания. Обильная секреция ротовой полости, ригидность грудной клетки и изменения сердечно-легочной функции могут внести свой вклад в развитие послеоперационных осложнений. Имеются сообщения о возникновении послеоперационной гипогликемии.

- Читать далее "Алгоритм анестезии при буллезном эпидермолизе у пациента - краткая схема"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 25.1.2023