Синдром Марфана (СМ) — врожденная патология соединительной ткани (аутосомно-доминантный тип наследования с высоким уровнем пенетрации), вызванная мутацией гена, кодирующего синтез фибриллина-1, локализованного в 15-й хромосоме. Наиболее характерные проявления СМ — удлинение длинных трубчатых костей (размах рук превышает рост).

Другие аномалии включают арахнодактилию, избыточную подвижность суставов, сниженный мышечный тонус, дистрофию подкожножировой клетчатки, высокий свод неба, килевидную или ладьевидную деформацию грудной клетки, плоскостопие. Среди таких пациентов широко распространен сколиоз (40—70%), приблизительно у 10% — тяжелой степени, что приводит к легочной дисфункции.

Офтальмологические проявления включают вывих хрусталика (как правило, вверх), миопию и отслойку сетчатки. Сердечно-сосудистые осложнения (> 95% взрослых) включают поражение аорты (отек и фрагментация эластических волокон), приводящие к ее расслоению и острой сердечно-сосудистой недостаточности, пролапс митрального клапана (ПМК) и митральную регургитацию (МР), аортальную регургитацию (АР), аневризму аорты и дилатацию легочной артерии.

Средняя продолжительность жизни пациентов с СМ в 1972 г. составляла 32 ± 16 лет, но уже к 1993 г. увеличилась до 41 ± 18, в основном благодаря более высокой выживаемости после кардиохирургических операций и ранним профилактическим хирургическим вмешательствам. Более 95% смертей — из-за сердечно-сосудистых осложнений. Показана большая эффективность применения β-адренергической блокады для отсрочки и предупреждения тяжелых повреждений аорты.

А. Выявляйте сердечно-сосудистые нарушения до операции, особенно у детей, так как в этой возрастной группе проявления заболевания могут быть едва различимыми (или менее выраженными), но при этом у них самая высокая периоперационная смертность. Ищите АР, ПМК, МР и расслоение или дилатацию аорты. Хотя МР является наиболее частой клапанной патологией, АР протекает наиболее тяжело. Более 60% пациентов имеют аускультативную картину клапанной регургитации или систолический щелчок; однако пролапс задней створки митрального клапана при ЭхоКГ выявляется у 80%.

Из-за высокой распространенности клапанной патологии назначайте профилактическую антибиотикотерапию всем пациентам. ЭхоКГ или МРТ позволяют выявить расширение корня аорты — первый признак расслоения восходящего отдела аорты. Рентгенография грудной клетки значительно менее чувствительна, тени сосудов на ней могут выглядеть нормально даже при выраженном поражении. Наиболее распространен II тип расширения восходящей аорты; при нем разрыв аорты часто приводит к смерти.

До операции проводите коррекцию гипертензии. Коронарная недостаточность (медиальный некроз коронарных артерий вызывает прогрессирующее сужение их просвета) влияет на кровоснабжение синоатриального и АВ-узла, что приводит к нарушениям проводимости и ритма. ЭКГ может выявить увеличение левого предсердия, перегрузку ЛЖ, блокады ножек пучка Гиса и отклонение оси сердца в результате воронкообразной деформации грудной клетки. Патология стенок грудной клетки (сколиоз, кифосколиоз, воронкообразная деформация) обычно выявляется при рентгенологическом исследовании и может быть причиной ухудшения легочной функции со снижением форсированной жизненной емкости (ФЖЕ) до 52% от нормы и уменьшением отношения объема форсированного выдоха в первую секунду и ФЖЕ (до 83% от нормы).

Снижение эластических свойств легких приводит к раннему закрытию просвета ДП, образованию эмфизематозных бронхогенных кист, ячеистого легкого и формированию тенденции к спонтанному пневмотораксу.

Б. У таких больных часто проводятся офтальмологические манипуляции (экстракция катаракты, устранение отслойки сетчатки и глаукомы), оперативная коррекция дефектов костно-мышечной системы (грыжи, сколиоз, вывихи суставов или килевидная деформация грудной клетки) и кардиохирургические вмешательства (коррекция аневризмы аорты, протезирование аортального клапана, ликвидация спонтанного пневмоторакса или тампонады перикарда).

В. Наибольшее беспокойство интраоперационно доставляет коррекция сердечно-сосудистых нарушений. Помните об особенностях анестезии у больних с АР и МР. Интраоперационные аритмии встречаются нередко. Будьте бдительны в отношении потенциального расслоения и дилатации аорты. Предпримите меры по лечению гипертензии, снижению сократимости ЛЖ, уменьшению амплитуды пульсовой волны и предупреждению внезапных усилений сократимости. Для достижения этих целей оцените возможность применения β-блокаторов или ингаляционных агентов, вызывающих депрессию сердечной деятельности.

Во время беременности дилатация аорты значительно повышает риск разрыва аорты. Чрезмерная подвижность в височно-нижнечелюстном суставе (ВНС) делает этих пациентов угрожаемыми по повреждению или вывиху ВНС при интубации, хотя сообщений о таких осложнениях не имеется. Аккуратно и бережно укладывайте пациента на операционном столе; вентиляция пациента интраоперационно может быть затруднена (сколиоз или чрезмерная подвижность/вывихи суставов).

Из-за частой встречаемости спонтанного пневмоторакса осторожно применяйте вентиляционные режимы с положительным давлением. Воронкообразная деформация грудной клетки может создавать трудности для каннюляции при осуществлении экстракорпорального кровообращения либо вызывать компрессию сердца при закрытии грудины. Проведение спинальной и эпидуральной анестезии может оказаться технически сложным в зависимости от выраженности сколиоза.

Ввиду большей длины и диаметра позвоночного столба возможно увеличение объема спиномозговой жидкости, что делает необходимым применение больших, чем обычно, доз местных анестетиков. Имеются сообщения об обструкции ДП и трудной интубации, что, возможно, обусловлено структурными изменениями, такими как расщелина твердого неба.

- Читать далее "Алгоритм анестезии при мукополисахаридозе у пациента - краткая схема"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 25.1.2023