Наследуемая по аутосомно-доминантному типу форма гиперхолестеринемии (ГХС), которая включает мутацию гена PCSK9. локализованного на хромосоме 1p34.1.

Ген PCSK9 кодирует белок, идентифицируемый как нейрональная, регулирующая апоптоз коивертаза 1 (NARC1) — новая пропротеинконвертаза, относящаяся к семейству субтилизиновых конвертаз. Она родственна субтилизин/кексин изоферменту 1 (сайт-1 протеиназа), необходимому для расщепления SREBP.

Лица с мутацией гена PCSK9, сопряженной с утратой функции белка, имеют значительно более низкий ХС ЛНП, чем лица без мутации. Среди афроамериканцев частота этой защитной мутации выше, чем среди лиц с белым цветом кожи.

В исследовании Atherosclerosis Risk in Communities было показано, что частота коронарных осложнений среди лиц, имеющих в течение всей жизни низкий уровень ХС ЛНП, связанный с мутацией в локусе гена PCSK9, была ниже; эти данные подтверждают факт, что наследственно обусловленный низкий уровень ХС ЛНП оказывает кардиопротективное действие.

Аутосомно-рецессивная форма семейной гиперхолестеринемии (СГХС), которая была идентифицирована в группе близкородственных лиц с Сардинии, вызвана мутацией в гене ARH, который кодирует белок, вовлеченный в рециклирование ЛНП-рецептора.

- Читать "Гипобеталипопротеинемия и абеталипопротеинемия: причины, последствия"

1. Генетические причины нарушения обмена липидов (липопротеинов)
2. Семейная гиперхолестеринемия (СГХС): причины, последствия
3. Семейный дефект апо В100: причины, последствия
4. Аутосомно-доминантная гиперхолестеринемия: причины, последствия
5. Гипобеталипопротеинемия и абеталипопротеинемия: причины, последствия
6. Семейная ситостеринемия: причины, последствия
7. Семейная липопротеин (а) гиперлипопротеинемия: причины, последствия
8. Семейная гипертриглицеридемия (гиперлипидемия, тип IV): причины, последствия
9. Семейная гиперхиломикронемия (гиперлипидемия, тип I): причины, последствия
10. Болезнь широкая бета (гиперлипопротеинемия, тип III): причины, последствия