Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — наиболее изученное нарушение метаболизма липопротеинов. Раскрытие механизма, с помощью которого сложные молекулы проникают в клетки посредством рецептор-опосредованного эндоцитоза, и открытие ЛНП-рецептора представляют собой веху в клеточной биологии и клинических исследованиях.

У больных семейной гиперхолестеринемией (СГХС) уровень ХС ЛНП > 95-го перцентиля его распределения у лиц соответствующего возраста и пола. У взрослых к клиническим проявлениям заболевания относят липоидную дугу роговицы, сухожильные ксантомы на разгибательных мышцах (мышцах пястно-фаланговых суставов, надколенных, трицепса и ахиллова сухожилия) и ксантелазмы.

Признак перелается по аутосомно-кодоминантному типу. Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) поражает 1 из 500 чел., хотя в некоторых популяциях ее частота выше. Пациенты с СГХС имеют высокий риск развития ИБС в 3-4-й декадах жизни у мужчин и на 8-10 лет позже у женщин. Диагностика базируется на повышенном уровне ХС ЛНП, ранней ИБС в семейном анамнезе и наличии ксантом.

Иногда нужна молекулярная диагностика. Дефект гена ЛНП-рецептора вызывает накопление частиц ЛНП в плазме крови, что изменяет функцию ЛНП-рецептора и приводит к семейной гиперхолестеринемии (СГХС). В настоящее время известно > 1000 мутаций гена ЛНП-рецептора.

- Читать "Семейный дефект апо В100: причины, последствия"

1. Генетические причины нарушения обмена липидов (липопротеинов)
2. Семейная гиперхолестеринемия (СГХС): причины, последствия
3. Семейный дефект апо В100: причины, последствия
4. Аутосомно-доминантная гиперхолестеринемия: причины, последствия
5. Гипобеталипопротеинемия и абеталипопротеинемия: причины, последствия
6. Семейная ситостеринемия: причины, последствия
7. Семейная липопротеин (а) гиперлипопротеинемия: причины, последствия
8. Семейная гипертриглицеридемия (гиперлипидемия, тип IV): причины, последствия
9. Семейная гиперхиломикронемия (гиперлипидемия, тип I): причины, последствия
10. Болезнь широкая бета (гиперлипопротеинемия, тип III): причины, последствия