Советуем для ознакомления:

Кардиология:

Популярные разделы сайта:

Гипобеталипопротеинемия и абеталипопротеинемия: причины, последствия

Мутации в гене апо В могут привести к укорочению зрелого пептида апо В100. Многие подобные мутации вызывают синдром, для которого характерно снижение уровня ХС ЛНП и ЛОНП в сочетании с невыраженными клиническими проявлениями или полным отсутствием как проявлений, так и риска сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ).

Это состояние называют гипобеталипонротеинемией. Укорочение молекулы апо В вблизи ее аминоконцевого компонента сопряжено с потерей его способности связывать липиды. Это приводит к развитию синдрома, похожего на абеталипопротеинемию, — редкого рецессивного нарушения в системе липопротеинов в младенческом возрасте, которое вызывает замедление умственного развития и нарушение роста.

Абеталипопротеинемия обусловлена мутацией в гене, кодирующем микросомальный белок, переносящий триглицерид (ТГ), необходимый для сборки липопротеинов, содержащих апо В. в печени и кишечнике. В результате недостаток этих липопротеинов в плазме крови приводит к заметному дефициту жирорастворимых витаминов (A, D, Е и К), которые циркулируют в составе липопротеинов. Это и вызывает задержку умственного и физического развития детей.

Абеталипопротеинемия (синдром Бассена—Корнцвейга)
А - вакуолизация энтероцитов верхушек кишечных ворсинок при абеталипопротеинемии.
Б - акантоцитоз эритроцитов
Генетические нарушения обмена липопротеинов

- Читать "Семейная ситостеринемия: причины, последствия"

Оглавление темы "Нарушения обмена липидов (липопротеинов)":
  1. Генетические причины нарушения обмена липидов (липопротеинов)
  2. Семейная гиперхолестеринемия (СГХС): причины, последствия
  3. Семейный дефект апо В100: причины, последствия
  4. Аутосомно-доминантная гиперхолестеринемия: причины, последствия
  5. Гипобеталипопротеинемия и абеталипопротеинемия: причины, последствия
  6. Семейная ситостеринемия: причины, последствия
  7. Семейная липопротеин (а) гиперлипопротеинемия: причины, последствия
  8. Семейная гипертриглицеридемия (гиперлипидемия, тип IV): причины, последствия
  9. Семейная гиперхиломикронемия (гиперлипидемия, тип I): причины, последствия
  10. Болезнь широкая бета (гиперлипопротеинемия, тип III): причины, последствия