Советуем для ознакомления:

Кардиология:

Популярные разделы сайта:

Болезнь широкая бета (гиперлипопротеинемия, тип III): причины, последствия

Болезнь широкая бета (гиперлипопротеинемия, тип III) заболевание, также называемое дисбеталипопротеинемией, является редким генетическим нарушением обмена липопротеинов, которое характеризуется накоплением в плазме крови ремнантов липопротеиновых частиц.

При электрофорезе липопротеинов в агарозном геле обнаруживается типичная картина наличия широкой полосы между пре-β-липопротеинами (или ЛОНП) и β-липопротеинами (или ЛНП), именно поэтому появилось такое название болезни. Сердечнососудистый риск у пациентов с этим заболеванием повышен.

Клинические проявления — патогномоничный туберозный (клубнеобразный) ксантоматоз и ксантоматоз в виде полос на ладонях.

Липопротеиновый профиль характеризуется повышенными уровнями ХС и ТГ и сниженным ХС ЛВП. В плазме крови накапливаются ремнанты липопротеинов (частично катаболизированные ХМ и ЛОНП), что сопряжено с накоплением ЭХС. Этот дефект является результатом аномального апо Е, не связывающегося с печеночными рецепторами, которые должны распознавать апо Е в качестве лиганда.

Отношение ХС к ТГ в ЛОНП, которое в норме < 0,7 ммоль/л (< 0,3 мг/дл), у пациентов с гиперлипопротеинемией III типа повышено, т.к. ремнантные частицы обогащены ЭХС.

Диагностика этого нарушения включает ультрацентрифугирование плазмы крови для разделения липопротеинов, электрофорез липопротеинов, а также фенотипирование и генотипирование апо Е. У пациентов с гиперлипопротеинемией III типа выявляют фенотип или генотип Е2/2. Ген апо Е имеет три аллеля, кодирующие изоформы Е2, Е3 и Е4. Для изоформы Е2 характерно сниженное связывание с апо В/Е-рецептором.

В обычной популяции частота фенотипа Е2/2 составляет 0,7-1,0%. Гиперлипопротеинемия III типа возникает у 1% носителей фенотипа Е2/2. Причины относительной редкости гиперлипопротеинемии III типа остаются неясными. Как уже отмечалось, полная экспрессия этого нарушения встречается у гомозигот, несущих два аллеля апо Е2/2.

Причиной гиперлипопротеинемии III типа могут быть и другие редкие мутации гена апо Е. В целом организм пациентов с гиперлипопротеинемией III типа хорошо реагирует на диетотерапию, коррекцию других метаболических нарушений (СД, ожирение) и, в случае лекарственной терапии, на производные фиброевой кислоты или статины.

Важность гена, кодирующего апо Е, и самого белка подтверждена исследованиями апо Е-дефицитных мышей с экспериментальным атеросклерозом.

Генетические нарушения обмена липопротеинов

- Возврат в раздел сайта "кардиология"

Оглавление темы "Нарушения обмена липидов (липопротеинов)":
  1. Генетические причины нарушения обмена липидов (липопротеинов)
  2. Семейная гиперхолестеринемия (СГХС): причины, последствия
  3. Семейный дефект апо В100: причины, последствия
  4. Аутосомно-доминантная гиперхолестеринемия: причины, последствия
  5. Гипобеталипопротеинемия и абеталипопротеинемия: причины, последствия
  6. Семейная ситостеринемия: причины, последствия
  7. Семейная липопротеин (а) гиперлипопротеинемия: причины, последствия
  8. Семейная гипертриглицеридемия (гиперлипидемия, тип IV): причины, последствия
  9. Семейная гиперхиломикронемия (гиперлипидемия, тип I): причины, последствия
  10. Болезнь широкая бета (гиперлипопротеинемия, тип III): причины, последствия
Все размещенные статьи преследуют образовательную цель и предназначены для лиц имеющих базовые знания в области медицины.
Без консультации лечащего врача нельзя применять на практике любой изложенный в статье факт.
Жалобы и возникшие вопросы просим присылать на адрес statii@dommedika.com
На этот же адрес ждем запросы на координаты авторов статей - быстро их предоставим.