Мутации гена апо В, которые ведут к аномальному взаимодействию лиганда с рецептором, служат причиной такой формы семейной гиперхолестеринемии (СГХС), которая клинически неотличима от классической формы.

Некоторые мутации в участке связывания с ЛНП-рецептором вызывают нарушение, называемое наследственным дефектом апо В100. Это мутации апо В_Arg3500Gln, апо B_Arg3500Trp и апо В_Arg3500Cys.

Апо В_Arg3500Gln, является результатом замены нуклеотида 3500 в экзоне 26 гена апо В. Дефектный апо В имеет сниженную аффинность к ЛНП-рецептору (на 20-30% контрольных цифр). Время полужизни частиц ЛНП с дефектным апо В в плазме крови в 3-4 раза больше, чем время полужизни нормальных ЛНП.

Из-за увеличенного времени существования эти частицы ЛНП более подвержены окислительной модификации, что увеличивает их атерогенность. Уровень ХС ЛНП у лиц с такими дефектами обычно повышен до 400 мг/дл (10,4 ммоль/л), но может быть и в норме.

Частота распространения наследственного дефекта апо В100 близка к таковой для семейной гиперхолестеринемии (СГХС) (1:500).

У лиц с классической формой семейной гиперхолестеринемии (СГХС) частота наследственного дефекта апо В100 составляет 1 случай на 20-50 обследованных. Причины вариабельности уровня ХС ЛНП в плазме крови остаются невыясненными.

- Читать "Аутосомно-доминантная гиперхолестеринемия: причины, последствия"

1. Генетические причины нарушения обмена липидов (липопротеинов)
2. Семейная гиперхолестеринемия (СГХС): причины, последствия
3. Семейный дефект апо В100: причины, последствия
4. Аутосомно-доминантная гиперхолестеринемия: причины, последствия
5. Гипобеталипопротеинемия и абеталипопротеинемия: причины, последствия
6. Семейная ситостеринемия: причины, последствия
7. Семейная липопротеин (а) гиперлипопротеинемия: причины, последствия
8. Семейная гипертриглицеридемия (гиперлипидемия, тип IV): причины, последствия
9. Семейная гиперхиломикронемия (гиперлипидемия, тип I): причины, последствия
10. Болезнь широкая бета (гиперлипопротеинемия, тип III): причины, последствия