Ситостеринемия редкое состояние, сопряженное с увеличением всасывания и снижением выведения растительных сгеринов (ситостерина и кампестерина) в кишечнике, которое имитирует выраженную семейную гиперхолестеринемию (СГХС) с распространенным образованием ксантом.

Часто у пациентов с ситостеринемией развивается преждевременный атеросклероз, клинические проявления которого появляются до наступления взрослого состояния.

Для постановки диагноза необходим специальный анализ стеринов плазмы, подтверждающий повышение содержания ситостерина, кампестерина, холестанола, ситостанола и кампестанола. Интересно, что при этом уровень холестерина (ХС) в плазме крови в норме или снижен, а триглицериды (ТГ) в норме.

С помощью метода позиционного клонирования дефект был локализован на хромосоме 2p21. У пациентов с ситостеринемией были обнаружены мутации генов, кодирующих АТФ-связывающие кассетные транспортеры G5 и G8 (ABCG5 и ABCG8). Продукты генов ABCG5 и ABCG8 представляют собой половинки ABC-транспортеров и, как полагают, формируют гетеродимеры, характерные для целых ABC-транспортеров.

Этот комплекс локализуется в щеточной кайме клеток кишечника и активно перекачивает растительные стерины обратно в просвет кишечника.

Дефект в одном из этих генов приводит к образованию неактивного комплекса, в результате растительные стерины вместо выведения всасываются. Мутации в генах ABCG5 и ABCG8, приводящие к ситостеринемии, являются редкими.

- Читать "Семейная липопротеин (а) гиперлипопротеинемия: причины, последствия"

1. Генетические причины нарушения обмена липидов (липопротеинов)
2. Семейная гиперхолестеринемия (СГХС): причины, последствия
3. Семейный дефект апо В100: причины, последствия
4. Аутосомно-доминантная гиперхолестеринемия: причины, последствия
5. Гипобеталипопротеинемия и абеталипопротеинемия: причины, последствия
6. Семейная ситостеринемия: причины, последствия
7. Семейная липопротеин (а) гиперлипопротеинемия: причины, последствия
8. Семейная гипертриглицеридемия (гиперлипидемия, тип IV): причины, последствия
9. Семейная гиперхиломикронемия (гиперлипидемия, тип I): причины, последствия
10. Болезнь широкая бета (гиперлипопротеинемия, тип III): причины, последствия