Семейная гиперхиломикронемия (гиперлипидемия, тип I): причины, последствия

Семейная гиперхиломикронемия (гиперлипидемия, тип I) редкое нарушение в виде выраженной гипертриглицеридемии (ГТГ) сопряжено с повышением триглицеридов (ТГ) в плазме крови натощак до уровня > 11,3 ммоль/л (> 1000 мг/дл). У таких пациентов отмечают повторные приступы панкреатита и наличие эруптивных ксантом.

Интересно, что выраженная ГТГ может быть ассоциирована с ксеростомией (сухостью во рту), ксерофтальмией (сухостью глаз) н нарушениями поведения. Гипертриглицеридемия (ГТГ) является результатом значительного снижения активности ЛПЛ или ее полного отсутствия либо, что бывает гораздо реже, отсутствия ее активатора апо CII.

Эти дефекты ведут к снижению гидролиза хиломикронов (ХМ) и липопротеинов очень низкой плотности (ЛОНП) и их накоплению в плазме крови, особенно после приема пищи. В результате уровень ТГ в плазме крови существенно повышается (>113 ммоль/л; > 10 000 мг/дл).

Плазма крови пациентов с высоким уровнем триглицеридов (ТГ) имеет молочно-белый цвет, а после ее отстаивания в течение ночи в холодильнике в верхней части слоя плазмы образуется светлая полоса ХМ. В популяциях с эффектом основателя (закрепление и распространение в популяции какой-либо характерной особенности, имевшейся у одного из основателей популяции) частота мутаций гена ЛПЛ может быть очень высокой.

По меньшей мере 60 мутаций гена ЛПЛ являются причиной дефицита этого фермента. ЛПЛ₁₈₈, ЛПЛ_asn291ser и ЛПЛ₂₀₇ часто ассоциированы с гиперхиломикронемией. Гетерозиготы по этим мутациям имеют тенденцию к повышенному уровню ТГ в плазме крови натощак, в профиле ЛНП преобладают мелкие плотные частицы. Для многих пациентов с полным дефицитом ЛПЛ, проявляющимся с детства, характерны задержка роста, увеличение массы тела и повторные приступы панкреатита.

О важности ЛПЛ в обмене ТГ свидетельствует факт летальности дефицитных по ЛПЛ мышей еще в перинатальном периоде. Лечение острого панкреатита заключается во внутривенной гидратации и исключении из диеты жира (включая и парентеральное питание). Фильтрация плазмы требуется весьма редко. Постоянная терапия заключается в отказе от употребления алкоголя и жирной пищи. Чтобы сделать диету более вкусной, в качестве добавок к питанию можно использовать короткоцепочечные желчные кислоты (ЖК), которые не включены в состав хиломикронов (ХМ).

- Читать "Болезнь широкая бета (гиперлипопротеинемия, тип III): причины, последствия"

Оглавление темы "Нарушения обмена липидов (липопротеинов)":

1. Генетические причины нарушения обмена липидов (липопротеинов)
2. Семейная гиперхолестеринемия (СГХС): причины, последствия
3. Семейный дефект апо В100: причины, последствия
4. Аутосомно-доминантная гиперхолестеринемия: причины, последствия
5. Гипобеталипопротеинемия и абеталипопротеинемия: причины, последствия
6. Семейная ситостеринемия: причины, последствия
7. Семейная липопротеин (а) гиперлипопротеинемия: причины, последствия
8. Семейная гипертриглицеридемия (гиперлипидемия, тип IV): причины, последствия
9. Семейная гиперхиломикронемия (гиперлипидемия, тип I): причины, последствия
10. Болезнь широкая бета (гиперлипопротеинемия, тип III): причины, последствия