Рабдомиома сердца - клиника, диагностика, лечение

Кардиология:

Рабдомиома сердца - клиника, диагностика, лечение

Рабдомиомы — самый частый вид опухолей сердца у новорожденных и детей: 80% рабдомиом сердца описаны у пациентов младше 1 года. Частота выявления рабдомиом увеличивается за счет проведения рутинных пренатальных УЗИ. Изредка рабдомиомы сердца диагностируют у взрослых.

Выявлена некоторая фенотипическая разница между фетальным и взрослым типами опухоли. Этиологически рабдомиома фетального типа является врожденным поражением сердца и ведет себя скорее подобно гамартоме, чем новообразованию, с полным отсутствием митотической активности и склонностью к спонтанной дегенерации и атрофии. Поскольку 50% пациентов с рабдомиомами сердца страдают туберозным склерозом, есть основания полагать, что эта гамартома развивается в результате мутации генов TSC1 и TSC2.

Некоторые авторы придерживаются иного мнения, считая рабдомиому сердца проявлением болезни диффузного накопления гликогена, однако очаговая природа опухоли и отсутствие внесердечных проявлений свидетельствуют об обратном. Если рабдомиома фетального типа вызывает серьезные гемодинамические нарушения, возможна внутриутробная гибель плода или ранняя постнатальная смерть новорожденного. Если опухоль имеет выраженный внутриполостной компонент, то она может приводить к обструкции как ВОПЖ, так и ВОЛЖ и вызывать появление шумов в сердце.

Аритмия — наиболее распространенное проявление рабдомиомы у взрослых пациентов, хотя также наблюдались рабдомиомы фетального типа. При небольшом размере большинство рабдомиом как фетального, так и взрослого типов могут протекать бессимптомно.

Обычно диагноз «рабдомиома фетального типа» ставят по данным пренатального УЗИ или постнатальной ЭхоКГ. При наличии в семейном анамнезе туберозного склероза и множественной опухоли следует предполагать рабдомиому сердца, ассоциированную с туберозным склерозом. Рабдомиома сердца чаще возникает в желудочках, но в 30% случаев может вовлекаться и любое из предсердий.

Для случаев, ассоциированных с туберозным склерозом, типично наличие множественных мелких (< 1 мм) опухолей, хотя такие опухоли также встречаются в 50% спорадических случаев. Опухоль, как правило, имеет вид твердой желто-серой дольчатой массы с четким контуром, размер может варьировать от < 1 мм до 9 см.

Гистологически рабдомиома сердца представляет собой хорошо ограниченную опухоль, состоящую из крупных клеток с прозрачной цитоплазмой и редких паукообразных клеток. Цитоплазма клеток богата гликогеном, что подтверждается PAS-реакцией. Клетки опухоли также дают положительную реакцию в пробах на миоглобин, десмин, актин и виментин.

В отличие от рабдомиомы фетального типа, рабдомиомы сердца у взрослых гистологически схожи с рабдомиомами внесердечной локализации, развивающимися в области головы или шеи у взрослых, и характеризуются высокой клеточностью с участками плотно упакованных мелких клеток и малозаметных вакуолизированных паукообразных клеток. Митотическая активность отсутствует как при фетальном, так и при взрослом типах рабдомиомы.

Основным методом ведения больных в 80% случаев является наблюдение, т.к. большинство рабдомиом сердца подвергаются спонтанному регрессу в возрасте до 6 лет. При наличии клинически значимой обструкции выходного отдела или аритмий проводят хирургическое иссечение части опухоли, вызывающей симптоматику. Случаев рецидива опухоли до настоящего времени не установлено, прогноз при данном заболевании благоприятный.

Классификация и характеристика опухолей сердца

- Читать "Фиброма сердца - клиника, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Опухоли сердца.":