Синдром Пейтца-Егерса - редкое аутосомно-доминантное наследственное заболевание, характеризующееся семейным полипозом, лентиго губ и слизистой рта. В детском и юношеском возрасте могут возникать полипы ЖКТ.

Эпидемиология синдрома Пейтца-Егерса

Возраст: лентиго возникает в младенчестве или раннем детстве. Полипы ЖКТ возникают в юности, до 30 лет.
Пол: не имеет значения.
Генетика: атосомно-доминантное наследование со 100% пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью; более 40% случаев - следствие спонтанных мутаций.
Этиология: мутация в гене STK11.

Анамнез синдрома Пейтца-Егерса

Лентиго может быть врожденным или развивается в младенчестве или раннем детстве. Пигментированные макулы могут со временем исчезнуть с губ, однако пигментация в полости рта сохраняется и поэтому является облигатным диагностическим признаком (sine qua поп). В некоторых случаях лентиго не сопровождается абдоминальными симптомами.

Системные проявления: боли в животе могут появиться в любое время между 10 и 30 годами жизни. Также могут возникнуть желудочно-кишечное кровотечение, мелена, гематемезис и анемия. Чаще всего поражается тонкая кишка, однако могут встречаться и полипы толстой кишки, желудка и пищевода.

Клиника синдрома Пейтца-Егерса

Тип высыпаний: макулы.
Цвет: темно-коричневый или черный.
Размер: 2-5,0 мм. Высыпания на лице мельче, чем на ладонях, ступнях и во рту.
Форма: круглая или овальная. Взаиморасположение: группы высыпаний в виде отдельных кластеров. Локализация: лентиго в полости рта является облигатным (sine qua поп) признаком синдрома Пейтца-Егерса; высыпания темно-коричневые, черные или иссиня-черные. Они неравномерно распределены по деснам, слизистой щек и твердого неба. Лентиго также наблюдается на губах, вокруг рта, на носу, ладонях, стопах, предплечьях и ногтях.
Ногти: на ногтях наблюдается продольная меланонихия (пигментированные полосы или диффузное поражение ногтевого ложа). Желудочно-кишечный тракт: полипы, которые могут сопровождаться болью в животе, кровотечениями, кишечной инвагинацией и непроходимостью.

Гистопатология синдрома Пейтца-Егерса: в биоптатах кожи наблюдается увеличение количества меланина в меланоцитах и базальных клетках. Электронная микроскопия: многочисленные меланосомы с меланоцитами и кератиноцитами.
Микроскопия полипов ЖКТ: гамартомы со смешением желез и гладкомышечных клеток.
Гематология: может наблюдаться анемия, обусловленная кровопотерей.
Гастроэнтерология: анализ кала на скрытую кровь может быть положительным. Лучевая диагностика: пациентам с распространенным лентиго показано исследование ЖКТ.

Дифференциальная диагностика синдрома Пейтца-Егерса

При синдроме Пейтца-Егерса пигментация слизистой полости рта является постоянным признаком, сохраняющимся всю жизнь. Дифференциальный диагноз при гиперпигментации слизистой должен включать пигментацию слизистой как вариант нормы при темной коже, амальгамовые татуировки, пятна от лечения зидовудином. Лентиго при синдроме Пейтца-Егерса отличается от эфилидов тем, что высыпания темнее и возникают на поверхностях, не подверженных воздействию солнца (например, ладонях, стопах).

Кроме того, высыпания не так широко распространены, как при синдроме множественного лентиго (LEOPARD-синдром); они не наблюдаются на туловище или конечностях, а расположены в центральной области лица, на кистях и стопах.

Течение и прогноз синдрома Пейтца-Егерса

Заболевание не влияет на продолжительность жизни. Наиболее неблагоприятной составляющей этого синдрома являются полипы ЖКТ, для удаления которых могут понадобиться многочисленные полипэктомии. Также отмечается повышение риска развития карцином ЖКТ и поджелудочной железы.

Лечение синдрома Пейтца-Егерса

Кожа. Лентиго - доброкачественное образование и не требует лечения. Косметический дефект может быть скрыт косметическими средствами. Со временем высыпания осветляются. Для ускорения процесса можно осветлять очаги лентиго с помощью альфа-гидрокси-, салициловой, азелаиновой кислот, гидрохинона, третиноина, жидкого азота или лазера. При использовании этих методов нужно быть осторожным, чтобы не усугубить косметический дефект за счет диспигментации.
Другие органы. Пациентам с синдромом Пейтца-Егерса следует рекомендовать:
1. Каждые полгода определять гематокрит (контроль анемии).
2. Ежегодный анализ кала на скрытую кровь.
3. Стандартное гастроэнтерологическое обследование (для пациентов старше 10 лет - исследование тонкого кишечника, эндоскопия верхних отделов ЖКТ, колоноскопия каждые два года).
4. Хирургическое лечение в случае клинических проявлений крупных (более 1,5 см) полипов.

- Читать "Синдром множественного лентиго (LEOPARD-синдром) - диагностика, лечение"

1. Гало-невус - диагностика, лечение
2. Пятнистый невус (шпилюс-невус) - диагностика, лечение
3. Невус Шпитц (веретеноклеточный и эпитеолиоидный невус) - диагностика, лечение
4. Эфелиды (веснушки) - диагностика, лечение
5. Простое лентиго - диагностика, лечение
6. Синдром Пейтца-Егерса - диагностика, лечение
7. Синдром множественного лентиго (LEOPARD-синдром) - диагностика, лечение
8. Пятна кофе с молоком (макулы цвета кофе с молоком, МКЦМ) - диагностика, лечение
9. Монгольское пятно (наследуемый кожный меланоцитоз) - диагностика, лечение
10. Невусы Ото и Ито - диагностика, лечение