Наследственность. Изменчивость наследственности

Наследственная информация составляет основу жизни и эволюции не только индивида, но и популяции и вида.
Индивид (от лат. individuum - неделимое, особь) — отдельный живой организм.
Вид представляет основную таксономическую категорию (от греч. taxis — расположение, порядок и nomos — закон) — общее название классификационных групп существ.

Наследственная изменчивость - это изменчивость, обусловленная изменениями генотипа. Она делится на два вида — комбинативную (рекомбинационную) и мутационную. Первая обусловлена рекомбинацией генов в пределах генома. Вторая -возникновением мутаций наследственных структур.

Наследственность во взаимосвязи с влияниями внешней среды обеспечивает формирование всех признаков и свойств живого организма. Правильная оценка физиологических и патологических процессов и признаков в организме возможна только с учётом взаимодействия наследственности и среды обитания.

С одной стороны, генотип организма консервативен и стабилен (устойчив), что обеспечивает способность сохранения постоянства внутренней среды при постоянных колебаниях внешней среды. Надёжность генотипа обеспечивается, во-первых, существованием всех генетических локусов (локус - местонахождение гена в хромосоме) в двойном (парном) количестве; во-вторых, доминированием нормальных аллелей над изменёнными (частично повреждёнными) аллелями (аллели - формы состояния одного и того же гена, занимающие идентичные локусы гомологических хромосом и обуславливающие фенотипические различия особей); в-третьих, наличием различных механизмов репарации (восстановление исходной структуры) повреждённой ДНК (эксцизионная репарация пиримидиновых димеров, однонитевых разрывов ДНК, рекомбинация между сестринскими молекулами ДНК и др.).

С другой стороны, генетический аппарат индивида, популяции, вида под влиянием разнообразных факторов внешней среды (мутагенов) способен к изменениям, обеспечивающим эволюционное приспособление организмов (либо удаление из популяции, либо закрепление в популяции).
Если в генотипе закрепляется приспособительное изменение, организм сохраняет гомеостаз, он устойчиво функционирует, а значит здоров.

Если же в генотипе закрепляется патологическое изменение, в организме возникают нарушения гомеостаза, что способствует развитию болезни, утяжелению её течения и даже возникновению смерти.

Давно отмечено, что характер той или иной патологии у больных отличается индивидуальностью. В частности, у разных больных одна и та же патология развивается с неодинаковыми как скоростью, интенсивностью и характером выраженности специфических и неспецифических клинических проявлений, так и исходом.

Изменчивость выявляемых у здоровых и у больных людей тех или иных фенотипических признаков может быть не только наследственного, так и ненаследственного происхождения. Ненаследственная (модификационная, средовая) изменчивость -это изменчивость, обусловленная стойкими влияниями факторов внешней среды на проявление генотипа, т.е. на изменение фенотипа, а не генотипа.

Причина ненаследственной, или модификационной, изменчивости — длительное действие разнообразных факторов внешней среды обитания, образа жизни, особенно работы, жилья, питания и др. Однако степень и характер реакции организма на внешние воздействия также, в определённой степени, обусловлены особенностями генотипа.

Особую роль в развитии патологии у человека играет патологическая наследственность — свойство организма повторять в ряду поколений сходные нарушения процессов метаболизма (типов обмена веществ), структуры, функций, поведения и индивидуального развития организма в целом, обусловленное комбинативной (рекомбинационной), либо мутационной наследственной изменчивостью.

Комбинативная изменчивость — изменчивость организма, возникающая в результате нового сочетания неизменённых (ни качественно, ни количественно) генов за счёт случайной перегруппировки их в мейозе или случайной встречи гамет при оплодотворении. Механизм развития большинства рецессивно наследуемых болезней обусловлен комбинативной наследственной изменчивостью.

Мутационная изменчивость — изменчивость организма, возникающая вследствие мутаций, т.е. количественных и/или качественных изменений генотипа организма, передаваемых в процессе репликации генома от клетки к клетке и от поколения к поколению.

- Читать далее "Мутации у человека. Виды и формы мутаций"

Оглавление темы "Наследственные болезни человека. Хромосомные заболевания":
1. Диатезы. Формы диатезов у детей
2. Наследственность. Изменчивость наследственности
3. Мутации у человека. Виды и формы мутаций
4. Генные болезни человека. Формы генных болезней
5. Наследственные синдромы. Аутосомно-рецессивный тип наследования
6. Наследование болезни сцепленные с полом. Болезни с наследственным предрасположением
7. Хромосомные аберрации и болезни. Синдром Дауна
8. Синдром Патау. Гетероплодии по половым хромосомам человека
9. Врождённые болезни человека. Диагностика врожденных аномалий
10. Пренатальная диагностика врожденных аномалий. Профилактика наследственных болезней