Хромосомные аберрации (от лат. aberratio — отклонение), или хромосомные болезни и синдромы, — это болезни и синдромы, обусловленные индивидуальным отклонением от нормы структуры, количества и функции хромосом. Эти нарушения хромосом возникают при нарушении созревания и деления половых клеток (гамет) родителей (в процессе их мейоза) или на стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). Данные перестройки хромосом, как правило, дают жизнеспособную половую клетку. Известно, что около 17% эмбрионов и плодов погибают до рождения, из них около 40% — в результате хромосомных нарушений. Число хромосомных болезней превышает 500.

Однако, если половая клетка оказывается жизнеспособной и оплодотворённой, то все равно эмбрион, либо плод чаще погибают внутриутробно. Даже когда организм остаётся живым, у него всегда сильно нарушается и соматическое, и психическое развитие. Редко (до 3-5% случаев) такие организмы сами способны вырастить потомство, которое, однако, может наследовать эту же патологию. Часть хромосомных аберраций может клинически не проявляться.

В основе хромосомных болезней и синдромов лежат нарушения либо числа хромосомных наборов (в виде тетраплоидии и триплоидии), либо числа отдельных хромосом (трисомия — наличие добавочной хромосомы в диплоидном наборе или моносомия — одна из хромосом отсутствует), либо изменения (в сторону, как увеличения, так и уменьшения) части той или иной хромосомы.

Структурные перестройки хромосом составляют самую многочисленную группу хромосомных болезней. Большинство хромосомных болезней (аберраций) не передаются в ряду поколений.

Нарушения хромосомных комплексов (гетероплоидия) в виде нерасхождения или неправильного расхождения хромосом может коснуться любой пары в хромосомном наборе — как соматических (аутосомных), так и половых.

Нерасхождение больших соматических хромосом (групп А, В, С) всегда даёт нежизнеспособную либо половую клетку, либо зиготу, либо приводит к гибели внутриутробно развивающегося организма. При нерасхождении малых хромосом (групп D, Е, F, G) половая клетка часто жизнеспособна и может даже дать жизнеспособное потомство.

Однако излишек или дефицит хромосом, как правило, проявляется той или иной хромосомной болезнью или синдромом. Может проявляться либо в виде полисомий, либо в виде моносомий.

Синдром Дауна

Среди гетероплоидий в виде полисомий по аутосомам наиболее часто встречается синдром Дауна.
Такие больные имеют в кариотипе 47 хромосом, в том числе лишнюю 21-ю аутосомную хромосому, т.е. трисомию по 21-й хромосоме. Больные характеризуются малым черепом, близко расположенными, чаще косыми, глазами с монголоидным разрезом и нависающей складкой кожи над верхним веком, маленьким носом с широкой плоской переносицей, деформированными округлыми, небольшими ушными раковинами, толстыми губами, полуоткрытым ртом с выступающим большим изрезанным языком, низким ростом, короткими конечностями, ладонями, стопами и пальцами (мизинец мал и обычно загнут вовнутрь). Больные отличаются замедленным физическим развитием, нарушениями моторной деятельности, мышечной слабостью.

У этих больных обычно имеет место недоразвитие гениталий, дегенерация семенников, задержка полового развития. Часто отмечаются пороки развития сердца, органов пищеварительного тракта и др. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, женщины редко могут иметь потомство.
Заболевание встречается с частотой 1:500-1:700 новорождённых. Чаще встречается у детей, возраст матери которых превышает 35 лет.

- Читать далее "Синдром Патау. Гетероплодии по половым хромосомам человека"