Советуем для ознакомления:
Фабрика мебели: изготовление мебели для детских комнат на заказ, спальни.

Физиология:

Популярные разделы сайта:

Мутации у человека. Виды и формы мутаций

Мутация — скачкообразно возникающее и стойко сохраняющееся количественное и/или качественное изменение наследственного аппарата клетки (генов, хромосом или всего хромосомного комплекса — генома). Мутации обусловлены действием мутагенов — разнообразных физических, химических и биологических факторов, вызывающих различные (генные, хромосомные, геномные) мутации.

Генные мутации обусловлены изменениями молекулярной структуры отдельных генов. Они ответственны за превращение одних аллелей в другие. Генные мутации, как правило, сопровождаются изменениями специфической последовательности пуриновых и пиримидиновых оснований того или иного участка ДНК, заменой в цепи ДНК одних нуклеотидов на другие, либо выпадением или вставкой отдельных каких-либо нуклеотидов и т.д.

По своему фенотипическому проявлению мутации могут сильно отличаться. Это, прежде всего, зависит от того, какие участки ДНК подвергаются мутациям (например, входящих или не входящих в активный центр фермента, и т. д.).

Генные мутации обычно проявляются биохимическими нарушениями либо клинически. Например, различные виды гемоглобина (Нb) отличаются друг от друга порядком расположения аминокислот в молекуле. Замена в бета-цепи НbА молекулы глютаминовой кислоты на молекулу валина приводит к изменению свойств Нb и появлению HbS, ответственного за преждевременное разрушение эритроцитов, уменьшение их функциональной активности, продолжительности жизни и, в целом, за развитие серповидноклеточной анемии.

Хромосомные мутации обусловлены перестройкой (изменением структуры) хромосом (поворотом участка хромосомы на 180° — инверсией; выпадением участка хромосомы — делецией; обменом сегментами между хромосомами — транслокацией; — удвоением отдельного участка хромосомы - дупликацией.

Геномные мутации обычно обусловлены изменением числа хромосом в наборе, не сопровождающемся нарушением их структуры. Они бывают полиплоидными и анеуплоидными.
Анеуплоидии представляют наиболее распространённый класс геномных мутаций, лежащих в основе развития хромосомных болезней (хромосомных аберраций).

мутации человека

Мутации могут касаться как соматических, так и половых хромосом. Соматические мутации оказывают влияние на судьбу индивида.
Половые мутации сказываются на судьбе потомства, так как они передаются следующему поколению через половые клетки.

Мутантные гены, как и нормальные, делят на доминантные и рецессивные. Доминантный ген проявляет себя в потомстве всегда и в гомо- и в гетерозиготном состоянии. Рецессивный — только в гомозиготном состоянии.

Мутация бывает летальной (смертельной) и не летальной (не смертельной) для своего носителя. Летальные гены являются в основном рецессивными. Летальный доминантный ген приводит к быстрому удалению организма из популяции. В потомстве сохраняются лишь те доминантные гены, которые вызывают не смертельные изменения.

Мутации могут быть полезными и вредными (патологическими). Первые ослабляют патологию, повышают жизнеспособность организма, его плодовитость и способность приспосабливаться к изменяющимся условиям. Вторые, ускоряют развитие и усиливают патологию, снижают жизнеспособность, плодовитость организма и ограничивают его способность приспосабливаться к постоянно изменяющимся условиям внешней и внутренней среды.
Мутации также могут быть спонтанными (встречаются реже) и индуцированными (возникают чаще).

Спонтанные мутации возникают в процессе индивидуального развития организма, особенно в процессе его старения. Они формируются как результаты ошибок самовоспроизведения (репликации) генетических структур под влиянием образующихся различных эндогенных как известных метаболитов, так и других недостаточно изученных факторов.

Индуцированные мутации возникают от воздействия на генетические структуры разнообразных экзогенных факторов (физических, химических и биологических). Среди физических факторов большее значение имеют ионизирующие (рентгеновское) и ультрафиолетовое излучения, лазерное и СВЧ воздействия. Среди химических факторов имеют значение неорганические (например МпС1з) и, особенно, органические соединения (фенол, красители, антибиотики, пестициды, стероидные гормоны, кофеин, теофиллин и многие другие). Среди биологических факторов наибольшее значение имеют вирусы, особенно, содержащие РНК. Хотя мутации могут вызывать и ДНК-содержащие вирусы и различные другие микроорганизмы.

- Читать далее "Генные болезни человека. Формы генных болезней"

Оглавление темы "Наследственные болезни человека. Хромосомные заболевания":
1. Диатезы. Формы диатезов у детей
2. Наследственность. Изменчивость наследственности
3. Мутации у человека. Виды и формы мутаций
4. Генные болезни человека. Формы генных болезней
5. Наследственные синдромы. Аутосомно-рецессивный тип наследования
6. Наследование болезни сцепленные с полом. Болезни с наследственным предрасположением
7. Хромосомные аберрации и болезни. Синдром Дауна
8. Синдром Патау. Гетероплодии по половым хромосомам человека
9. Врождённые болезни человека. Диагностика врожденных аномалий
10. Пренатальная диагностика врожденных аномалий. Профилактика наследственных болезней
Все размещенные статьи преследуют образовательную цель и предназначены для лиц имеющих базовые знания в области медицины.
Без консультации лечащего врача нельзя применять на практике любой изложенный в статье факт.
Жалобы и возникшие вопросы просим присылать на адрес statii@dommedika.com
На этот же адрес ждем запросы на координаты авторов статей - быстро их предоставим.