Советуем для ознакомления:

Физиология:

Популярные разделы сайта:

Синдром Патау. Гетероплодии по половым хромосомам человека

Реже (с частотой 1:3500-1:4000 новорождённых) встречается синдром Патау. Такие больные имеют трисомию по 13-й аутосомной хромосоме. Новорождённые отличаются уменьшенной массой тела, микроцефалией, деформацией мозгового и лицевого черепа, расщеплением верхней губы или нёба, различными нарушениями строения глаз, недоразвитыми пальцами. Часто имеют место пороки сердца, лёгких, почек, матки. Новорождённые обычно погибают в течение нескольких дней или недель, редко живут несколько лет. На протяжении своей короткой жизни являются умственно отсталыми. В эритроцитах превалирует HbF.

Гетероплоидия в виде моносомий чаще касается 21-й, 13-й и 18-й ауто-сомных хромосом. В частности, моносомия по 21-й хромосоме (больные антимонголизмом) характеризуется наличием у больных раскосых глаз, больших оттопыренных ушных раковин, большого носа с широкой переносицей, повышенного мышечного тонуса, выступающего затылка. Больные отличаются низким ростом, умственной отсталостью и частым развитием пороков сердца.

Гетероплодии по половым хромосомам человека

Она, также и для соматических хромосом, может проявляться в виде либо полисомий, либо моносомий. Среди гетероплоидий в виде полисемии по половым хромосомам наиболее часто встречается синдром Клайнфельтера. Частота его развития составляет 1:1000 новорождённых. Последний характеризуется наличием трёх половых хромосом (с кариотипом XXY). Описаны также случаи развития синдрома Клайнфельтера с кариотипом XXXY, XXXXY. В неделящихся клетках больног организма с кариотипом ХХУ чаще всего насчитывается 47 хромосом (с кариотипом XXY), а в ядрах делящихся соматических клеток обнаруживается в 4-28% случаев половой хроматин (тельце Барра).

Количество телец Барра равно числу Х- хромосом минус 1. Таким образом, наличие 1 тельца Барра в ядре соматической клетки — показатель наличия в клетке двух Х-хромосом, а значит, принадлежности данной клетки женскому организму.

половые хромосомы

Все аутосомы у данных больных без отклонений от нормы. Фенотипически это мужчина, высокого роста астенического телосложения, с длинными ногами, слабо развитым волосяным покровом, недоразвитой мускулатурой и семенниками, резко сниженным или отсутствующим сперматогенезом, наклонностью к усиленному развитию молочных желёз, отсталый в умственном отношении и, как правило, бесплодный.

Синдром трисомии по Х-хромосоме (с кариотипом XXX). В соматических клетках больных женщин насчитывается два тельца Барра. У таких женщин, как правило, но не всегда, имеет место недоразвитие гениталий, яичников, матки. Больные страдают бесплодием и умственной отсталостью.

Среди гетероплоидий в виде моносомий по половой хромосоме чаще встречается синдром Шерешевского-Тёрнера (с кариотипом Х0). Все аутосомы без отклонений от нормы. Больные женщины низкого роста, имеет недоразвитые половые органы, с резко уменьшенными или отсутствующами яичниками. На шее выявляется характерная кожная складка (pteridium coli). Больные умственно отсталые.
При моносомий по Y-хромосоме (с кариотипом Y0) организм погибает в утробе матери на ранних этапах своего развития.
Исходя из сказанного можно заключить, что дефицит как аутосом, так и половых хромосом более опасен для жизни человека, чем их избыток.

- Читать далее "Врождённые болезни человека. Диагностика врожденных аномалий"

Оглавление темы "Наследственные болезни человека. Хромосомные заболевания":
1. Диатезы. Формы диатезов у детей
2. Наследственность. Изменчивость наследственности
3. Мутации у человека. Виды и формы мутаций
4. Генные болезни человека. Формы генных болезней
5. Наследственные синдромы. Аутосомно-рецессивный тип наследования
6. Наследование болезни сцепленные с полом. Болезни с наследственным предрасположением
7. Хромосомные аберрации и болезни. Синдром Дауна
8. Синдром Патау. Гетероплодии по половым хромосомам человека
9. Врождённые болезни человека. Диагностика врожденных аномалий
10. Пренатальная диагностика врожденных аномалий. Профилактика наследственных болезней
Все размещенные статьи преследуют образовательную цель и предназначены для лиц имеющих базовые знания в области медицины.
Без консультации лечащего врача нельзя применять на практике любой изложенный в статье факт.
Жалобы и возникшие вопросы просим присылать на адрес statii@dommedika.com
На этот же адрес ждем запросы на координаты авторов статей - быстро их предоставим.