Реже (с частотой 1:3500-1:4000 новорождённых) встречается синдром Патау. Такие больные имеют трисомию по 13-й аутосомной хромосоме. Новорождённые отличаются уменьшенной массой тела, микроцефалией, деформацией мозгового и лицевого черепа, расщеплением верхней губы или нёба, различными нарушениями строения глаз, недоразвитыми пальцами. Часто имеют место пороки сердца, лёгких, почек, матки. Новорождённые обычно погибают в течение нескольких дней или недель, редко живут несколько лет. На протяжении своей короткой жизни являются умственно отсталыми. В эритроцитах превалирует HbF.

Гетероплоидия в виде моносомий чаще касается 21-й, 13-й и 18-й ауто-сомных хромосом. В частности, моносомия по 21-й хромосоме (больные антимонголизмом) характеризуется наличием у больных раскосых глаз, больших оттопыренных ушных раковин, большого носа с широкой переносицей, повышенного мышечного тонуса, выступающего затылка. Больные отличаются низким ростом, умственной отсталостью и частым развитием пороков сердца.

Гетероплодии по половым хромосомам человека

Она, также и для соматических хромосом, может проявляться в виде либо полисомий, либо моносомий. Среди гетероплоидий в виде полисемии по половым хромосомам наиболее часто встречается синдром Клайнфельтера. Частота его развития составляет 1:1000 новорождённых. Последний характеризуется наличием трёх половых хромосом (с кариотипом XXY). Описаны также случаи развития синдрома Клайнфельтера с кариотипом XXXY, XXXXY. В неделящихся клетках больног организма с кариотипом ХХУ чаще всего насчитывается 47 хромосом (с кариотипом XXY), а в ядрах делящихся соматических клеток обнаруживается в 4-28% случаев половой хроматин (тельце Барра).

Количество телец Барра равно числу Х- хромосом минус 1. Таким образом, наличие 1 тельца Барра в ядре соматической клетки — показатель наличия в клетке двух Х-хромосом, а значит, принадлежности данной клетки женскому организму.

Все аутосомы у данных больных без отклонений от нормы. Фенотипически это мужчина, высокого роста астенического телосложения, с длинными ногами, слабо развитым волосяным покровом, недоразвитой мускулатурой и семенниками, резко сниженным или отсутствующим сперматогенезом, наклонностью к усиленному развитию молочных желёз, отсталый в умственном отношении и, как правило, бесплодный.

Синдром трисомии по Х-хромосоме (с кариотипом XXX). В соматических клетках больных женщин насчитывается два тельца Барра. У таких женщин, как правило, но не всегда, имеет место недоразвитие гениталий, яичников, матки. Больные страдают бесплодием и умственной отсталостью.

Среди гетероплоидий в виде моносомий по половой хромосоме чаще встречается синдром Шерешевского-Тёрнера (с кариотипом Х0). Все аутосомы без отклонений от нормы. Больные женщины низкого роста, имеет недоразвитые половые органы, с резко уменьшенными или отсутствующами яичниками. На шее выявляется характерная кожная складка (pteridium coli). Больные умственно отсталые.
При моносомий по Y-хромосоме (с кариотипом Y0) организм погибает в утробе матери на ранних этапах своего развития.
Исходя из сказанного можно заключить, что дефицит как аутосом, так и половых хромосом более опасен для жизни человека, чем их избыток.

- Читать далее "Врождённые болезни человека. Диагностика врожденных аномалий"