Советуем для ознакомления:

Физиология:

Популярные разделы сайта:

Врождённые болезни человека. Диагностика врожденных аномалий

Врождённые болезни или аномалии (изменения тех или иных признаков) организма выявляются у новорождённых и возникают под воздействием патогенных факторов внешней среды на развивающийся в утробе матери эмбрион и/или плод. Они внешне схожи с наследственными дефектами (в связи с чем их именуют фенокопиями). Однако исследование родословной и кариотипа больных детей не позволяет считать эти болезни ни генными, ни хромосомными.

Под влиянием различных патогенных факторов (гипоксии, витаминной недостаточности, интоксикации, инфекции, алкоголя, лекарственных препаратов: тетрациклина, кортикостероидов и др.) может происходить нарушение внутриутробного развития эмбриона и плода, особенно в критические периоды внутриутробного развития организма.

Диагностика врожденных аномалий

Наиболее широко используются следующие диагностические методы.
1. Демографический (демографо-статистический, популяционный, популяционно-статистический) метод— сравнение частоты болезни в семье с частотой её возникновения в популяции. В больших группах населения (расы, нации, этнические группы, изоляты). В изолятах чаще выявляют наследственные болезни, особенно, передающиеся по рецессивному типу.

Популяционно-статистический метод позволяет изучать, во-первых, значение наследственных факторов в анатомогенезе; во-вторых, частоту наследственных болезней в разных географических зонах проживания и в разных популяциях; в-третьих, роль наследственности и среды обитания в развитии болезней с наследственным предрасположением.

болезни человека

2. Генеалогический (родословный) метод — обнаружение в ряду поколений патологических признаков. Данные признаки выявляют по «вертикали» от пробанда (от лица, первым попавшим в поле зрения врача) без перерывов или с перерывами в ряду поколений, с менделевским распределением между больными и здоровыми родными братьями и сестрами (3:1, 1:1, 1:0), с большей частотой выявления болезней у родственников, чем у неродственников.
Цель генеалогического анализа — установление наследственного характера признака и типа наследования.

3. Близнецовый метод — оценка патологичного признака у однояйцевых и двуяйцевых близнецов. Однояйцевые близнецы рождаются в 3-4- раза реже, чем двуяйцевые. У однояйцевых (монозиготных, идентичных) близнецов, живущих даже в разных условиях выявляется высокая конкор-дантность (идентичность, встречаемость) патологического признака.

У двуяйцевых (дизиготных, неидентичных) близнецов отмечается низкая конкордантность по патологическому признаку у живущих даже при одинаковых условиях. Близнецовый метод позволяет судить о соотносительной роли наследственности и внешней среды в изменчивости разных признаков организма.

4. Цитологический (цитогенетический) метод — микроскопическое изучение кариотипа (числа и особенностей строения всех соматических и половых хромосом в ядрах делящихся соматических клеток, особенно, костного мозга, а также лейкоцитов крови, эпителия слизистой щеки и др., а также количество и активность половых клеток.

5. Биохимический, в том числе скрининговый (с использованием экспресс-тестов) метод — исследование метаболических процессов, количества и активности энзимов, отражающих наличие той или иной наследственной болезни у новорождённых (так называемая пренатальная диагностика) и различных групп населения (так называемая постнатальная диагностика). Особую ценность представляет диагностика наследственной патологии не после рождения ребёнка, а в период внутриутробного развития организма (так называемая пренатальная диагностика).

- Читать далее "Пренатальная диагностика врожденных аномалий. Профилактика наследственных болезней"

Оглавление темы "Наследственные болезни человека. Хромосомные заболевания":
1. Диатезы. Формы диатезов у детей
2. Наследственность. Изменчивость наследственности
3. Мутации у человека. Виды и формы мутаций
4. Генные болезни человека. Формы генных болезней
5. Наследственные синдромы. Аутосомно-рецессивный тип наследования
6. Наследование болезни сцепленные с полом. Болезни с наследственным предрасположением
7. Хромосомные аберрации и болезни. Синдром Дауна
8. Синдром Патау. Гетероплодии по половым хромосомам человека
9. Врождённые болезни человека. Диагностика врожденных аномалий
10. Пренатальная диагностика врожденных аномалий. Профилактика наследственных болезней
Все размещенные статьи преследуют образовательную цель и предназначены для лиц имеющих базовые знания в области медицины.
Без консультации лечащего врача нельзя применять на практике любой изложенный в статье факт.
Жалобы и возникшие вопросы просим присылать на адрес statii@dommedika.com
На этот же адрес ждем запросы на координаты авторов статей - быстро их предоставим.