Советуем для ознакомления:

Физиология:

Популярные разделы сайта:

Генные болезни человека. Формы генных болезней

Генные болезни — заболевания, которые вызываются генными мутациями. Последние передаются из поколения в поколение без изменений.
Существует более 2000 разнообразных наследственных заболеваний человека, характеризующихся различными нарушениями обмена веществ, системы крови, органов чувств, нервной и других систем. Общая частота генных болезней в популяциях равна примерно 1-2%, в то время как отдельные формы наследственной патологии встречаются значительно (в десятки-сотни - тысячи раз) реже.

Возникшие под влиянием мутагенов в гене мутации обычно приводят как к количественным, так и качественным нарушениям в синтезируемом ферменте, белковом продукте. Это обязательно сказывается в виде того или иного нарушения структуры, метаболизма и функций, соответствующего той или иной картине наследственной патологии. Таким образом в патогенезе генных болезней особое место занимают, во-первых, наследственные ферментопатии (энзимопатии) — наследственные заболевания, обусловленные отсутствием какого-либо фермента или существенным изменением его активности, во-вторых, те или иные структурные нарушения клеток.
Развитие патологических, как и нормальных наследственных признаков можно выразить общей схемой: ген —> фермент —> биохимическая реакция —> признак.

Наследственные болезни клинически могут обнаруживаться в различном возрасте, что зависит не только от степени, локализации и характера изменения наследственного аппарата, но и от условий жизни (питания, работы, отдыха, состояния окружающей среды, вида и характера повреждений и др.).
В зависимости от количества генных мутаций выделяют моногенные и полигенные болезни.

Моногенные болезни являются истинно наследственными заболеваниями (с полностью сформированным дефектом метаболизма, структуры и функции), передающимися в ряду поколений.

генные болезни

Полигенные чаще относятся к болезням с наследственным предрасположением (с незначительным дефектом метаболизма, структуры и функции), причём эта предрасположенность обычно бывает многофакторной.

Принципиально каждый из имеющихся у человека около 70000 генов может мутировать, а значит приводить к появлению нового или исчезновению имеющегося белка. В связи с этим можно полагать, что количество наследственных болезней, вызванных генными мутациями, может быть значительно больше выявленных к настоящему времени.

Для многих генных болезней идентифицирован первичный аномальный продукт гена или ведущее патогенетическое звено на биохимическом уровне. Последние классифицируют в зависимости от вида поражённых (изменённых) белков: структурных, транспортных, ферментных. Например, при синдроме Элерса-Данло изменяется молекулярная структура коллагена. Это приводит к повышенной эластичности кожи, подвижности суставов, растяжимости хорд сердечных клапанов, а также подвывихом хрусталика, отслойкой сетчатки глаза. Поражение транспортных белков (диаминокислот: лизина, аргинина, орнитина) отмечено, например, при лизинурической непереносимости белка.

Наиболее обширную и хорошо изученную группу моногенных заболеваний составляют энзимопатии. Исходя из общеизвестной гипотезы «один ген - один фермент» уже расшифрованы многие дефекты ферментов, обусловившие нарушения обмена углеводов (гликогена), липидов, белков, в том числе гликопротеидов, аминокислот, гормонов и др.

Следует, однако, указать, что у многих моногенных наследственных болезней до сих пор окончательно не выявлены первичные биохимические дефекты (например, при ахондроплазии — наследственной болезни костной системы, проявляющейся низким ростом, аномальным развитием хрящевой ткани, особенно в эпифизах трубчатых костей. При нормальной длине туловища больные имеют укороченные, деформированные и бугристые конечности).

Как аномалии, так и болезни могут наследоваться по аутосомно-доминантному типу, аутосомно-рецессивному типу, а также сцеплено с полом (т.е. передаваться с половой, главным образом, с Х- хромосомой).

- Читать далее "Наследственные синдромы. Аутосомно-рецессивный тип наследования"

Оглавление темы "Наследственные болезни человека. Хромосомные заболевания":
1. Диатезы. Формы диатезов у детей
2. Наследственность. Изменчивость наследственности
3. Мутации у человека. Виды и формы мутаций
4. Генные болезни человека. Формы генных болезней
5. Наследственные синдромы. Аутосомно-рецессивный тип наследования
6. Наследование болезни сцепленные с полом. Болезни с наследственным предрасположением
7. Хромосомные аберрации и болезни. Синдром Дауна
8. Синдром Патау. Гетероплодии по половым хромосомам человека
9. Врождённые болезни человека. Диагностика врожденных аномалий
10. Пренатальная диагностика врожденных аномалий. Профилактика наследственных болезней
Все размещенные статьи преследуют образовательную цель и предназначены для лиц имеющих базовые знания в области медицины.
Без консультации лечащего врача нельзя применять на практике любой изложенный в статье факт.
Жалобы и возникшие вопросы просим присылать на адрес statii@dommedika.com
На этот же адрес ждем запросы на координаты авторов статей - быстро их предоставим.