Советуем для ознакомления:

Физиология:

Популярные разделы сайта:

Пренатальная диагностика врожденных аномалий. Профилактика наследственных болезней

Пренатальную диагностику проводят у эмбрионов и плодов, у которых, во-первых, родители находятся в возрасте старше 35 лет, во-вторых, если в их семьях отмечались наследственные заболевания, в-третьих, матери которых имели спонтанные (особенно многократные) выкидыши.

Для этого используют следующие методы:
1) амниоцентез — прокол оболочки плода на 12-16 нед жизни, забор околоплодной амниотической жидкости и исследование в ней количества и активности гормонов, ферментов, моно- и димеров углеводов, липидов, белков и их метаболитов, а также культуры клеток плода (с изучением их кари-отипа, что позволяет максимально диагностировать хромосомные болезни);
2) фетоскопия — исследование формы и размера плода в первом триместре беременности;
3) забор крови из пуповины путем её пунктирования с дальнейшим исследованием в пуповинной крови различных биохимических показателей (следует отметить, что данный метод является довольно травматичным);
4) биопсия ворсинок хориона;
5) ультразвуковое исследование (УЗИ) эмбриона и плода (следует указать, что этот метод является наименее информативным, но в тоже время и наименее безопасным) и др.

Иммунологический метод — исследование показателей состояния различных (центральных и периферических, клеточных и гуморальных) звеньев иммунной системы, нарушение которых может свидетельствовать о наследственной патологии (как иммунодефицитных, так и аллергических заболеваниях).

Дерматоглифический метод — постановка диагноза наследственной патологии по папиллярным линиям, гребешкам и узорам кожи ладони и пальцев людей, находящихся под генетическим контролем. В этом плане особенно показательна болезнь Дауна, характеризующаяся наличием кожной складки поперек всей ладони.

Экспериментальный метод — моделирование той или иной наследственной патологии у экспериментальных животных. Для этого специально выводят определённые мутантные линии животных, не только имеющих различные наследственные дефекты и нарушения (гидроцефалия и дефекты губы у мышей, ахондроплазия у кроликов, гемофилия у собак и т.д.), но и способных переносить их в ряду поколений.

врожденные аномалии

Профилактика наследственных болезней

В целях профилактики наследственных заболеваний рекомендуют следующие мероприятия.
- Ограничение браков между близкими и даже дальними родственниками.
- Ликвидация популяционных, обычно расовых или религиозных, изолятов.
- Получение детей от здоровых, молодых и любящих родителей.
- Вести здоровый образ жизни.

- Осуществлять оздоровление внешней среды.
- Жить в экологически чистой местности.
- Пользоваться качественной водой и пищей.
- Избегать влияния на организм разнообразных физических (особенно ультрафиолетовых, рентгеновских и др. ионизирующих излучений), химических (как неорганических, так и органических веществ и соединений, в том числе солей тяжёлых металлов) и биологических (особенно РНК содержащих вирусов) мутагенов.
- Систематически или постоянно проводить оздоровление собственного организма.
- Улучшать условия работы и проводить мероприятия по эффективной профилактике социальных форм патологии.

- Возврат в раздел "медицинская физиология"

Оглавление темы "Наследственные болезни человека. Хромосомные заболевания":
1. Диатезы. Формы диатезов у детей
2. Наследственность. Изменчивость наследственности
3. Мутации у человека. Виды и формы мутаций
4. Генные болезни человека. Формы генных болезней
5. Наследственные синдромы. Аутосомно-рецессивный тип наследования
6. Наследование болезни сцепленные с полом. Болезни с наследственным предрасположением
7. Хромосомные аберрации и болезни. Синдром Дауна
8. Синдром Патау. Гетероплодии по половым хромосомам человека
9. Врождённые болезни человека. Диагностика врожденных аномалий
10. Пренатальная диагностика врожденных аномалий. Профилактика наследственных болезней
Все размещенные статьи преследуют образовательную цель и предназначены для лиц имеющих базовые знания в области медицины.
Без консультации лечащего врача нельзя применять на практике любой изложенный в статье факт.
Жалобы и возникшие вопросы просим присылать на адрес statii@dommedika.com
На этот же адрес ждем запросы на координаты авторов статей - быстро их предоставим.