Пренатальную диагностику проводят у эмбрионов и плодов, у которых, во-первых, родители находятся в возрасте старше 35 лет, во-вторых, если в их семьях отмечались наследственные заболевания, в-третьих, матери которых имели спонтанные (особенно многократные) выкидыши.

Для этого используют следующие методы:
1) амниоцентез — прокол оболочки плода на 12-16 нед жизни, забор околоплодной амниотической жидкости и исследование в ней количества и активности гормонов, ферментов, моно- и димеров углеводов, липидов, белков и их метаболитов, а также культуры клеток плода (с изучением их кари-отипа, что позволяет максимально диагностировать хромосомные болезни);
2) фетоскопия — исследование формы и размера плода в первом триместре беременности;
3) забор крови из пуповины путем её пунктирования с дальнейшим исследованием в пуповинной крови различных биохимических показателей (следует отметить, что данный метод является довольно травматичным);
4) биопсия ворсинок хориона;
5) ультразвуковое исследование (УЗИ) эмбриона и плода (следует указать, что этот метод является наименее информативным, но в тоже время и наименее безопасным) и др.

Иммунологический метод — исследование показателей состояния различных (центральных и периферических, клеточных и гуморальных) звеньев иммунной системы, нарушение которых может свидетельствовать о наследственной патологии (как иммунодефицитных, так и аллергических заболеваниях).

Дерматоглифический метод — постановка диагноза наследственной патологии по папиллярным линиям, гребешкам и узорам кожи ладони и пальцев людей, находящихся под генетическим контролем. В этом плане особенно показательна болезнь Дауна, характеризующаяся наличием кожной складки поперек всей ладони.

Экспериментальный метод — моделирование той или иной наследственной патологии у экспериментальных животных. Для этого специально выводят определённые мутантные линии животных, не только имеющих различные наследственные дефекты и нарушения (гидроцефалия и дефекты губы у мышей, ахондроплазия у кроликов, гемофилия у собак и т.д.), но и способных переносить их в ряду поколений.

Профилактика наследственных болезней

В целях профилактики наследственных заболеваний рекомендуют следующие мероприятия.
- Ограничение браков между близкими и даже дальними родственниками.
- Ликвидация популяционных, обычно расовых или религиозных, изолятов.
- Получение детей от здоровых, молодых и любящих родителей.
- Вести здоровый образ жизни.

- Осуществлять оздоровление внешней среды.
- Жить в экологически чистой местности.
- Пользоваться качественной водой и пищей.
- Избегать влияния на организм разнообразных физических (особенно ультрафиолетовых, рентгеновских и др. ионизирующих излучений), химических (как неорганических, так и органических веществ и соединений, в том числе солей тяжёлых металлов) и биологических (особенно РНК содержащих вирусов) мутагенов.
- Систематически или постоянно проводить оздоровление собственного организма.
- Улучшать условия работы и проводить мероприятия по эффективной профилактике социальных форм патологии.

- Возврат в раздел "медицинская физиология"