PI*Z дефицит А1АТ предполагают при патологически низких плазменных концентрациях А1АТ (<0,5 г/л) у пациентов с сопутствующими заболеваниями. Диагноз подтверждается выявлением патологических фенотипов А1АТ с помощью изоэлектрического фокусирования. Генотипирование выставляет диагноз на молекулярном уровне.

а) Рентгенография при дефиците альфа антитрипсина:

• РОГК соответствует норме на ранней стадии заболевания. Перераздувание, уплощение диафрагмы и увеличение прозрачности легких обнаруживаются при запущенном заболевании.

• ВРКТ является более чувствительной для выявления эмфиземы при дефиците А1АТ. Она позволяет оценить тяжесть сопутствующего буллезного заболевания и бронхоэктазии.

б) Легочные функциональные тесты при дефиците альфа-антитрипсина:

• Спирометрию, статические легочные объемы, анализ газов артериальной крови и газообмен следует изучать на исходной линии, и они обычно воспроизводят патологические изменения, встречающиеся при «обычной» ХОБЛ, кроме случаев отсутствия в анамнезе курения.

• OФB1 — самый важный предиктор выживаемости.

• Существуют большие отклонения в ответе на бронходилататоры. Это объясняет, почему в некоторых случаях ХОБЛ с дефицитом А1АТ диагностируется как астма.

• Некоторые пациенты имеют дискордантную физиологию с выраженной эмфиземой и незначительным заболеванием дыхательных путей или, наоборот, по каким причинам, остается непонятным.

в) Естественное развитие. Дисфункция печени представляет собой основную клиническую проблему до третьего десятка жизни, пока функция легких сохраняется. После этого развивается дисфункция легких. Более быстрое снижение ОФВ1 связано:

• с мужским полом;

• возрастом 30-44 года;

• курением;

• ОФВ1 35-60% от прогнозируемого;

• ответом на бронходилататоры (признаки астмы);

• хроническим бронхитом;

• предшествующими случаями пневмонии.

Тяжелый дефицит А1АТ связан с сокращением продолжительности жизни и со снижением выживаемости экспоненциально при снижении ОФВ1 <35% от прогнозируемого. Средняя продолжительность жизни составляет 40-49 лет для курильщиков и 65-69 лет для никогда некуривших. Эмфизема и цирроз — наиболее частые причины смерти (72 и 10% соответственно), они объясняют повышенную смертность.

Примечание автора. Наиболее часто цирроз у взрослых является основной причиной смерти у некуривших, сопоставимой с циррозом, поражающим выживших старше 50 лет.

- Читать "Лечение дефицита альфа-антитрипсина. Прогноз"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021