Симптоматическая ХОБЛ обычно проявляется в 30-40-летнем возрасте у курильщиков и редко до третьего десятка жизни. Симптомы такие же, как при ХОБЛ без дефицита А1АТ, и включают:

• эпизодическое свистящее дыхание и диспноэ, указывающие на астму. Распространенность признаков астмы выше при тяжелом дефиците А1АТ, а симптомы возникают рано при развитии заболевания дыхательных путей;

• аллергический ринит, предшествующий нарушению дыхания;

• утомление.

Ни один физический признак не является специфическим для определения пациента с дефицитом А1АТ. Обострения наиболее часто возникают у больных хроническим бронхитом и более тяжелым заболеванием и характеризуются большей выраженностью воспаления, чем у больных ХОБЛ без дефицита А1АТ. Недостаточно данных, что гиперреактивность дыхательных путей преобладает в этой группе.

Примечание автора. Наличие бронхоэктазии у больных с дефицитом А1АТ хорошо выявляется, но остается сомнительным. Это может быть следствием эмфиземы у PPZ-пациентов, а не первичным эффектом. Распределение фенотипа и частота генов А1АТ не различается между пациентами с бронхоэктазией и контрольными субъектами.

Внелегочные проявления дефицита альфа-антитрипсина:

• Заболевание печени — Z-мутация позволяет одной молекуле А1АТ связываться с другой, что затем распространяется до формирования цепей патогенных петлевых-листовых полимеров. Они накапливаются в эндоплазматической сети гепатоцитов в виде ШИК-положительных включений, вызывающих врожденный гепатит, цирроз и гепатоцеллюлярную карциному. Дефицит Z-A1AT — это наиболее частое генетическое показание для трансплантации печени у детей. Только в субпопуляции пациентов с дефицитом ИАТ происходит тяжелое поражение печени, и считается, что они имеют недостаточные механизмы внутриклеточного расщепления для устранения накопленного протеина Z-A1AT.

• Панникулит, характеризующийся болезненными красными узелками на бедрах или ягодицах. Он является результатом неконтролируемого протеолиза в коже.

• ANCA-положительный системный васкулит и гранулематоз Вегенера являются редкими осложнениями.

• Нефропатия с мембранопролиферативным гломерулонефритом, особенно у детей и молодых взрослых. Она может быть следствием сопутствующего заболевания печени.

- Читать "Диагностика дефицита альфа-антитрипсина. Тесты"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021