Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Точечная хондродисплазия. Несовершенный остеогенез.":
1. Точечная хондродисплазия тип Конради — Хюнерманна. Точечная хондродисплазия брахителефалангеальный тип. Метафизарная дисплазия тип Янсена.
2. Метафизарная дисплазия тип Шмидта. Недостаточность аденозиндезаминазы. Акромелическая дисплазия Гребе.
3. Акромелическая дисплазия Хантера — Томпсона. Клейдокраниальная дисплазия. Кампомелическая дисплазия.
4. Несовершенный остеогенез, тип I. Несовершенный остеогенез, тип II. Гипофосфатазия перинатальная летальная и инфантильная.
5. Наследственные заболевания нервной системы. Наследственные неврологические заболевания.

Метафизарная дисплазия тип Шмидта. Недостаточность аденозиндезаминазы. Акромелическая дисплазия Гребе.

Метафизарная дисплазия тип Шмидта

Заболевание: Метафизарная дисплазия тип Шмидта
Тип наследования, ген, локализация метафизарной дисплазии типа Шмидта : АД, COL10A1, 6q21-q22.3
Измененный фермент метафизарной дисплазии типа Шмидта : Коллаген, тип X
Клинические симптомы метафизарной дисплазии типа Шмидта : Карликовость с укорочением конечностей, нормальная голова и лицо, маленькая грудная клетка. Соха vara, Genu varum

Метафизарная дисплазия тип Шмидта. Недостаточность аденозиндезаминазы. Акромелическая дисплазия Гребе

Недостаточность аденозиндезаминазы

Заболевание: Недостаточность аденозиндезаминазы
Тип наследования, ген, недостаточности аденозиндезаминазы : АД, ADA, 20q13.11
Измененный фермент недостаточности аденозиндезаминазы : Аденозиндезаминаза
Клинические симптомы недостаточности аденозиндезаминазы : Тяжелый комбинированный иммунодефицит, скелетная дисплазия, недостаточность В- и Т-клеток, СD4-лимфопения, тромбоцитопеническая пурпура, астма, гепатоспленомегалия

Акромелическая дисплазия Гребе

Заболевание: Акромелическая дисплазия Гребе
Тип наследования, ген, акромелическаой дисплазии Гребе : АР CDMP1, 20q11.2
Измененный фермент акромелическаой дисплазии Гребе : Морфогенетический белок 1, происходящий из хряща
Клинические симптомы акромелическаой дисплазии Гребе : Короткие конечности, брахидактилия, тонкие пальцы, полидактилия, гипоплазия малоберцовой и локтевой костей

- Читать далее "Акромелическая дисплазия Хантера — Томпсона. Клейдокраниальная дисплазия. Кампомелическая дисплазия."