Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Методы анализа структуры ДНК. Геном человека.":
1. ПЦР. Полимеразная цепная реакция.
2. Методы анализа структуры ДНК. Секвенирование ДНК. Сиквенс ДНК.
3. Геном человека. Создание генетической карты генома человека.
4. Создание физической карты генома. Котиги.
5. Сиквенс генома человека. Стратегия сиквенса генома человека. Фингерпринт клона.
6. Особенности организации генома человека. Паразитические повторы ДНК.

Особенности организации генома человека. Паразитические повторы ДНК.

Только 1,1 — 1,4 % всего секвенированного генома составляют последовательности, кодирующие белки. Это 5 % из 28 % сиквенса, последовательностей нуклеотидов, которые транскрибируются в РНК.

Более 50 % ДНК представлено повторяющимися последовательностями разных типов: 45 % в 4 классах паразитических элементов ДНК, возникших из транспозонов [длинные вставочные элементы — LINE, короткие вставочные элементы — SINE, LTR (ретровирусоподобные) транспозоны и ДНК-транспозоны], 3 % в повторах, состоящих из нескольких нуклеотидов, и 5 % в недавних дупликациях больших сегментов ДНК, происходящих из разных частей генома.

Количество классов 1 и 3, несомненно, возрастет, когда начнутся исследования гетерохроматиновых районов хромосом.

Большая часть паразитической ДНК возникла, вероятно, в результате обратной транскрипции РНК. Местами геном выглядит как море обратно транскрибированной РНК с небольшой примесью генов.

Особенности организации генома человека. Паразитические повторы ДНК.

По-видимому, большинство повторов представляет собой паразитические, самодостаточные элементы ДНК, т.е. способные самовоспроизводиться, которые используют геном человека как удобного хозяина. Длинные вставочные элементы (LINE) содержат внутренние промоторы для РНК-полимера-зы II и кодируют две открытые рамки считывания. Все необходимые для транскрипции регуляторные элементы содержат также LTR-транспозоны.

Самодостаточная повторяющаяся ДНК у центромер и теломер организована в крупные сегменты. Редкость повторов в некоторых высокорегулируемых частях генома предполагает, что их инсерция может нарушать регуляцию генов и, следовательно, повторы могут быть вредными. Однако обогащение Alu-повторами обогащенных генами областей с большим содержанием ГЦ предполагает, что Alu-повторы обладают каким-то положительным эффектом. Повторы могут быть местом, где создаются гены с новыми функциями, а также происходит перестройка генов.

У человека все паразитические повторы ДНК кажутся старыми, практически нет доказательства продолжающихся реинсерций. Поэтому они могут быть использованы для анализа эволюционной истории генома. В противоположность геному человека геном мышей имеет массу вновь внедренных паразитических последовательностей, геном мыши выглядит более молодым и динамичным. В геноме человека обнаружены ГЦ- и АТ-богатые области. В ГЦ-богатых областях плотность генов выше, а средний размер интронов меньше.

«Разбавление» нитронами кодирующих последовательностей существенно затрудняет компьютерный поиск генов. Генрегулирующие последовательности нуклеотидов в геноме у человека выявляют на основе их сходства у разных видов, в том числе тех, у которых функционально незначимая ДНК встречается редко.

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика. Медицинская генетика."