Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Робертсоновские транслокации. Номенклатура хромосомных мутаций.":
1. Робертсоновские транслокации. Что такое робертсоновская транслокация? Типы робертсоновских транслокаций.
2. Инсерции. Что такое инсерция? Инверсии. Что такое инверсия?
3. Изохромосомы. Что такое изохромосомы? Кольцевые хромосомы. Что такое кольцевые хромосомы?
4. Номенклатура хромосомных мутаций. Номенклатурные символы хромосомных мутаций.
5. Хромосомные болезни. Патогенез хромосомных болезней.

Робертсоновские транслокации. Что такое робертсоновская транслокация? Типы робертсоновских транслокаций.

Особый вид реципрокных транслокаций представляют собой так называемые робертсоновские транслокации. В этом случае разрывы в двух акроцентрических хромосомах локализуются в области центромер или в непосредственной близости от них.

Длинные плечи хромосом сливаются, а короткие теряются. Поскольку короткие плечи акроцентрических хромосом содержат гены рРНК, то их потеря никак не проявляется, так как множественные копии этих генов содержатся также в других акроцентрических хромосомах. Поэтому робертсоновская транслокация функционально является сбалансированной.

В кариотипе число хромосом уменьшается до 45. Как и при реципрокных транслокациях, риск образования несбалансированных гамет связан с тем, как протекает мейоз у носителей робертсоновской транслокации.

Робертсоновские транслокации. Что такое робертсоновская транслокация?
Образование робертсоновской транслокации путей объединения длинных плеч хромосом

Возможно образование 6 типов гамет в результате различных способов расхождения хромосом, вовлеченных в робертсоновскую транслокацию:
1) гаметы с нормальными хромосомами;
2) комплементарные им гаметы с робертсоновской транслокацией (оба типа гамет сбалансированные);
3) гаметы, несущие одну нормальную и транслоцированную хромосому;
4) гаметы, несущие вторую нормальную и транслоцированную хромосому;
5) гаметы, несущие только одну нормальную хромосому;
6) гаметы, несущие только вторую нормальную хромосому (5-й и 6-й типы гамет комплементарны 3-му и 4-му типам гамет).

Последние 4 типа гамет — несбалансированные, из них 5-й и 6-й типы являются моносомными и приводят к образованию несбалансированных зигот, которые в большинстве случаев детальны; 3-й и 4-й типы дадут начало трисомным зиготам, которые также в большинстве случаев детальны. Однако если в робертсоновскую транслокацию вовлечены хромосомы 21 и 14, что случается нередко, то в результате может образоваться зигота с трисомией по хромосоме 21, которая приведет к рождению ребенка с болезнью Дауна. Для робертсоновских транслокаций с участием хромосомы 21 риск рождения такого ребенка составляет 13 %, если носителем транслокации является мать, и 3 %, если носитель — отец.

Что такое робертсоновская транслокация? Типы робертсоновских транслокаций.
Возможные типы гамет, образуемых носителем сбалансированной робертсоновской транслокации 14q21q и результаты слияния таких гамет с нормальными гаметами противоположного пола (см. текст).

Возможность рождения ребенка с болезнью Дауна у родителей с робертсоновской транслокацией, в которой участвует хромосома 21, надо постоянно иметь в виду, так как риск повторного рождения больного ребенка разный при регулярной трисомии 21, обусловленной нерасхождением хромосом, и трисомии 21, связанной с носительством робертсоновской транслокации одним из родителей.

В том случае, когда робертсоновская транслокация является результатом слияния длинных плеч хромосом 21, все гаметы будут несбалансированными: 50 % будет иметь две хромосомы 21 и 50 % будет нулисомной по хромосоме 21. В семье, в которой один из родителей является носителем такой транслокации, все дети будут с болезнью Дауна.

- Читать далее "Инсерции. Что такое инсерция? Инверсии. Что такое инверсия?"