Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Робертсоновские транслокации. Номенклатура хромосомных мутаций.":
1. Робертсоновские транслокации. Что такое робертсоновская транслокация? Типы робертсоновских транслокаций.
2. Инсерции. Что такое инсерция? Инверсии. Что такое инверсия?
3. Изохромосомы. Что такое изохромосомы? Кольцевые хромосомы. Что такое кольцевые хромосомы?
4. Номенклатура хромосомных мутаций. Номенклатурные символы хромосомных мутаций.
5. Хромосомные болезни. Патогенез хромосомных болезней.

Номенклатура хромосомных мутаций. Номенклатурные символы хромосомных мутаций.

Ранее мы уже указывали на то, что для описания кариотипа существует система принятых сокращений. Это относится и к описанию хромосомных мутаций.

В таблице приведены некоторые принятые символы хромосомных мутаций.

Номенклатурные символы хромосомных мутаций
del Делеция, например 46,XX,del(5p) — женщина с делецией короткого плеча хромосомы 5
dup Дупликация, например 46,XY,dup(ll)(ql2) — мужской кариотип с дупликацией сегмента ql2 хромосомы 11
fra Ломкий сайт
i Изохромосома, например 46,X,i(Xq) — женский кариотип, одна из хромосом Х представлена изохромосомой по длинному плечу
inv Инверсия, например 46,XY,inv(10)(pl3ql2) — мужской кариотип, перицентрическая инверсия с точками разрыва р13 и ql2
rob Робертсоновская транслокация, например, 45,XX,rob (14q21q) — женщина со сбалансированной робертсо-новской транслокацией длинных плеч хромосом 14 и 21, или 46,XX,-14,+rob(14q21q) — женщина с несбалансированной робертсоновской транслокацией, хромосома 14 не идентифицируется в кариотипе, + хромосома с транслокацией
r Кольцевая хромосома, например 46,ХХ, г(16) — женщина с кольцевой хромосомой 16
t Транслокация, например 46,ХХ, t(2;4)(q21;q21) — женщина с реципрокной трансплантацией, включающей длинное плечо хромосомы 2, начиная с сегмента 2q21, и длинное плечо хромосомы 4, начиная с сегмента 4q21
Мозаицизм Например, 46,ХХ/47,ХХ,+21 — женщина, часть клеток у которой содержит нормальный кариотип, а другая часть — трисомию по хромосоме 21
Аутосомная трисомия Например, 47,XY,+13 — мужчина, кариотип которого содержит 47 хромосом, дополнительная хромосома — 13

- Читать далее "Хромосомные болезни. Патогенез хромосомных болезней."