Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Робертсоновские транслокации. Номенклатура хромосомных мутаций.":
1. Робертсоновские транслокации. Что такое робертсоновская транслокация? Типы робертсоновских транслокаций.
2. Инсерции. Что такое инсерция? Инверсии. Что такое инверсия?
3. Изохромосомы. Что такое изохромосомы? Кольцевые хромосомы. Что такое кольцевые хромосомы?
4. Номенклатура хромосомных мутаций. Номенклатурные символы хромосомных мутаций.
5. Хромосомные болезни. Патогенез хромосомных болезней.

Хромосомные болезни. Патогенез хромосомных болезней.

После того как в 1956 г. были разработаны методы анализа хромосом человека, за короткое время была установлена хромосомная природа целого ряда заболеваний, в том числе синдрома Дауна (47,XX/XY+21), синдрома Клайнфелтера (47,XXY), синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х) и некоторых других синдромов аутосомных трисомий.

В настоящее время различают почти 1000 хромосомных синдромов. Их вклад в спонтанные аборты, неонатальную смертность и заболеваемость весьма значительный.

По-видимому, не менее 50 % всех спонтанных абортов обусловлены хромосомными мутациями: частота хромосомных аномалий среди новорожденных составляет 0,8 %, а среди мертворожденных — 5 %.

Хромосомные болезни. Патогенез хромосомных болезней.

Патогенез хромосомных болезней

Патогенез хромосомных болезней чрезвычайно сложен, поскольку он зависит от нарушений проявления большого числа генов, вовлеченных в любой тип цитогенетически различимых хромосомных мутаций.

Есть, однако, еще одна особенность патогенеза хромосомных болезней, которая отличает их от моногенных заболеваний. Эта особенность обусловлена тем, что при хромосомных болезнях их симптомы, обычно проявляющиеся врожденными пороками развития, являются следствием так называемого эффекта дозы гена.

Хотя в некоторых случаях возникновение хромосомной мутации может приводить к нарушению структуры генов, попадающих в точки разрывов, доминируют либо триплоидия, либо гаплоидия по большему или меньшему числу нормальных генов. В общем очевидно, что избыток генетического материала менее драматичен по своим последствиям, чем его недостаток.

Вместе с тем сходство клинических проявлений для многих хромосомных болезней свидетельствует как о большом числе генов, контролирующих развитие каждого органа и ткани, разбросанных по геному, так и о сложной системе связей между развивающимися зачатками разных систем организма.

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика. Медицинская генетика."